Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
科学家发现个体对自我感知会随着时间推移而越来越模糊的神经机制
人体感知的基本原理是，当观察者与物体的距离增加时，观察者对物体的感知会以对数的形式进行压缩（如不能区分开多个物体），使物体难以区分，这个基本原则也适用于自我意识。美国达特茅斯学院的研究人员发现了个体对自我的感知会随着时间推移而越来越模糊的行为学和神经学证据。该研究于近日发表在《PNAS》上，题为：Temporal self-compr
Nat Biotechnol：新型先导编辑系统可在人细胞中插入完整的序列
先导编辑（prime editing）首次开发于2019年，是一种在人类细胞中进行广泛的基因编辑的精确方法，包括小型替换、插入和缺失。在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员开发了一种新版本的先导编辑：双先导编辑（twin prime editing, twinPE），它可以整入或置換出基因大小的DNA序列。
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联
科学家发现，每周工作时间≥55小时与65岁前感染和心血管死亡风险显著增加45%和52%有关
关于长时间工作对健康的危害，此前也有一些研究进行了探索，但通常涵盖的范围比较窄，主要是心脏代谢疾病和抑郁症。但仅仅如此吗？或许不是的。最近在The Lancet Regional Health Europe杂志上正式发表的一项研究表明，每周工作时间≥55小时与65岁前感染和心血管死亡的风险显着增加45%和52%有关，除此之外，糖尿病、
PLOS Genetics：揭示分泌型磷脂酶D调控水稻抽穗时间的新机制
磷脂酶Ds（PLDs）是磷脂酶的一个重要家族，通过水解磷脂参与调控植物生长发育的各种过程以及对环境的响应。研究组前期在水稻基因组中首先鉴定到了一类特殊的N端含有信号肽的PLD（spPLD），其区别于传统的N端为C2或PX/PH结构域的PLD而独立存在 （Li et al.， Cell Research，2007）。尽管目前的遗传研究已经证明了传统PLD在脂质
减少克隆猪成本和时间！
近日，中国农业大学、四川农业大学、中科院北京基因组所、东北农业大学等多家单位联合攻关，历时数年，一举攻克国际难题，成功建立了猪胚胎多能干细胞系，该成果有望在生猪优良品种培育、异种器官移植、人类疾病模型、生命科学基础研究等领域广泛应用，该研究成果已于11月30日在线发表在国际著名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上。简单来说，猪胚胎
Blood Cancer Discov：新研究指出NGS-MRD可准确预测CAR-T细胞治疗后的白血病复发，并有足够的时间进行干预
在一项新的研究中，美国南加州大学凯克医学中心儿科教授Michael Pulsipher博士及其团队发现在接受tisagenlecleucel（Kymriah）治疗的儿童和年轻成人急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中，基于DNA测序的3至12个月的残留疾病检测能准确识别所有最终会复发的患者，而其他方法的预测性则较差。
《柳叶刀》子刊：什么，免疫治疗用药时间不同，死亡风险竟会翻倍？！
免疫治疗，实在是太深奥太复杂，越研究越有趣呢。奇点糕时不时就在看完一些研究后，发出楚团长式感慨，“你呀，你呀，总能给我整点新花样”。发出这样的感慨，是因为影响免疫治疗的要素太多了，都不用说不同肿瘤中癌细胞和免疫细胞本身的特质，单单是药物方面就有抗生素、糖皮质激素、二甲双胍，还有神秘莫测的肠道菌群、以及导致免疫治疗中“医学悖论”的肥胖…
Science Advances：揭示基因组“无用”序列稳定染色质三维结构及细胞稳态机制
人类基因组中的非编码序列在多种生物学过程中发挥着至关重要的作用，如非编码RNA、启动子、增强子和转座子等。作为在基因组中占比约98%的非编码区域，仍有大量是功能未知的，这些曾被认为是基因组中“垃圾”的区域，已被逐渐证实存在重要功能。基因组的三维结构会影响基因的转录调控或其他细胞生命活动，然而，除了研究较多的增强子-启动子成环所形成的三