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Molecular Therapy Nucleic Acids :AAV9介导的miR34a可改善脊髓性肌萎缩小鼠的运动障碍

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,表现为脊髓运动神经元(MNS)变性和功能障碍。SMA是由存活运动神经元1(SMN1)基因的功能缺陷引起的。

2023-06-09

Genetics in Med:胆固醇累积导致遗传性运动障碍

近日,格林伍德遗传中心(GGC)的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究,发现胆固醇的积累会导致癫痫发作,共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因,文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。

2021-03-23

首个由中国学者命名的运动障碍性疾病,由附属瑞金医院医生领衔完成

“手术后的瘢痕会跳舞?”近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科吴逸雯主任医师,联合北京协和医院神经内科万新华教授,共同命名了一种新的运动障碍性疾病综合征——“瘢痕舞蹈综合征”(Scar Dancing Syndrome),这是首个由中国学者命名的运动障碍性疾病。该类患者进行口服药物治疗后,往往没有效果。不过相关研究发现:多靶点的肉毒毒素注射治疗,可以改

2021-03-03

安泰坦®(氘丁苯那嗪片)正式在中国上市,治疗亨廷顿舞蹈病和迟发性运动障碍

2021年1月17日,梯瓦医药信息咨询(上海)有限公司宣布旗下创新药物安泰坦®(氘丁苯那嗪片)于国内上市,用于治疗与亨廷顿病(HD)有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍(TD)。安泰坦®使用的氘代技术给予了活性成分良好的药代动力学曲线,从而允许减少给药频率,同时显示出对亨廷顿(HD)舞蹈病和成人迟发性运动障碍患者的有效性和可接受的安全性和耐受

2021-01-18

全球首个氘代药物Austedo(安泰坦®)中国上市:已进医保,治疗亨廷顿舞蹈病和迟发性运动障碍

梯瓦是氘代领域的开路先锋,Austedo(安泰坦®)是全球首个获批的氘代药物,而中国是继美国之后全球第二个批准Austedo的国家。

2021-01-17

全球首个氘代药物Austedo(安泰坦®)在中国获批上市,治疗亨廷顿舞蹈病和迟发性运动障碍

梯瓦是氘代领域的开路先锋,Austedo(安泰坦®)是全球首个获批的氘代药物,而中国是继美国之后全球第二个批准Austedo的国家。

2020-05-23

Sci Adv: 研究揭示帕金森氏运动障碍的潜在机制

许多患有帕金森氏病的患者最终会出现运动障碍,这是他们使用多巴胺替代药物后的副作用。到目前为止,这种不良副作用的潜在机制尚不清楚。最近,Scripps Research领导的国际合作已经找到了一个关键原因,并因此找到了提供救济的新途径。

2020-05-05

Trans Psy:自闭症引发的运动障碍是可以恢复的

2019年2月14日 讯 /生物谷BIOON/ --卡迪夫大学的研究人员发现了自闭症基因突变和发育运动障碍之间的联系。该研究发现,CYFIP1基因的突变导致脑细胞发育的变化,导致运动问题,也表明运动学习困难发生在年轻时,可通过行为训练逆转。卡迪夫大学生物科学学院的StéphaneBaudouin博士说:“自闭症患者往往在社交互动,沟通和重复行为方面遇到困难。除此之外,运动障碍,如姿势,运动计划和协

2019-02-14

新数据:Neurocrine公司INGREZZA可改善全身迟发性运动障碍

4月25日,美国Neurocrine Biosciences公司宣布,其第一个被美国FDA批准用于迟发性运动障碍(TD)成年人治疗的INGREZZA? (valbenazine)胶囊用于任何身体部位,均可以获得TD症状改善。这些新的数据,以及长期疗效和耐受性数据已经公布在第70届美国神经学会(AAN)年会。迟发性运动障碍的特点是躯干、四肢和/或面部不可控制的、异常的和重复的运动,据估计在美国该病至

2018-04-27

PNAS:DNA重复序列引发罕见运动障碍

2017年12月13日/生物谷BIOON/---最近,来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变,或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症(XDP)”的发病原因。XDP患者主要有两类病征:张力失常以及帕金森症。这一发现发表在最近一期的《PNAS》杂志上,文章作者是来自麻省总医院神经学系的Nutan Sharma医生、Cristopher Bragg医生以及Laur

2017-12-14