Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术开发成功
LILAP作为三代低DNA输入量的建库方法，在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100ng，适用于解析小型生物及其内共生体基因组。
2024-07-25
无胃肠道反应！减肥新靶点IL-22迎来积极结果
多剂量递增研究结果显示，CK-0045具有良好的安全性和耐受性。最常见的副作用是轻微的皮肤反应。此外，并未观察到CK-0045对胃肠道有实质性影响。
2024-07-30
Human Repro：科学家有望开发出诊断早期子宫内膜异位症的新型无创血液检测手段
对于患者和卫生系统而言，血液测试要比目前使用的超声、侵入性的腹腔镜、MRI和活检来诊断子宫内膜异位症更具成本效益，而且目前研究人员正在努力加强这种新型测试在临床应用中的稳健性和可靠性。
2025-01-22
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
离诺奖最近的中国科学家，“无创产前检测之父”卢煜明最新论文：血液检测精准预测未来癌症风险
近年来，卢煜明教授领导的跨学科研究团队成功开发了能够检测多种癌症血液测试技术——FRAGMA（基于片段组学的甲基化分析），并推进到了临床应用，将癌症液体活检推进至全基因组时代。
2025-03-08
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19