Cell & Nat Commun：全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析，结果发现了与人类自闭症谱系障碍（ASD）相关的新型基因和遗传改变。
Cell：适应性序列差异在人类中形成了新的促进神经发育的基因开关
在一项新的研究中，研究人员确定了一组人类DNA序列，它们驱动着大脑发育、消化和免疫方面的变化，这些变化似乎是在我们的家系从黑猩猩的家系中分离出来之后，但在我们与尼安德特人分裂之前就已经迅速进化。
科学家发现预测肠癌治疗效果的新基因！
总的来说，该研究揭示了RNF43突变在预测治疗反应和患者生存期方面的价值。在mCRCBRAF-V600E患者群体中，RNF43功能缺失突变的发生与ORR的改善相关。
《自然·衰老》：阿尔茨海默病谱系脑脊液蛋白质组图谱发布，为AD的诊断提供了新的标志物！
阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病，为痴呆患者的主要病因（60-80%）。其他常见的痴呆类型还包括路易体痴呆（DLB）和额颞叶痴呆（FTD），其症状和病理往往与AD患者相似，因此极易误诊[1
Science：发现6种新的非阿片类化合物可减轻疼痛，但不产生镇静作用
在一项新的研究中，来自美国加州大学旧金山分校、中国香港中文大学深圳校区等研究机构的研究人员指出一组新发现的分子能够减轻小鼠的疼痛，同时避免了阿片类药物的镇静作用。
Nature：新研究确定了89个与中风风险相关的基因位点和6个有潜力作为中风药物靶点的基因
在一项新的研究中，一个国际团队发现了89个与中风风险有关的基因位点和6个作为预防或治疗中风的潜在药物靶点的基因。在这89个基因位点中，有61个是新发现的。这些发现基于来自五个不同血统的250万人的数据
新洞察！Elov15可能是转移性雌激素受体阳性乳腺癌的预测生物标志物
乳腺癌是女性中最常见的癌症，2020年全球新增病例226万例，是女性癌症死亡的主要原因，死亡人数近68.5万人。随着地理和社会经济的不平等，乳腺癌的发病率和死亡率在世界范围内稳步上升。
Nat Med：新研究揭示了大B细胞淋巴瘤患者对CAR-T细胞有反应的标志物
在一项的研究中，研究人员研究了接受CAR-T细胞疗法的患者的血液样本。他们发现了表明患者对这种治疗作出反应的分子标志物，还确定了可能导致癌症复发的特定类型的免疫细胞。
Cell Death and Disease: SMYD3和PKM2的同时表达可作为弥漫性大B细胞淋巴瘤新的生物标志物
弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的成人淋巴瘤，约占全世界非霍奇金淋巴瘤病例的三分之一。它在临床病理特征、免疫表型、遗传异常、化疗反应和预后方面具有高度侵袭性和异质性。