科学家创制首例甲减猪模型
先天性甲状腺激素功能低下症（甲减），是由甲状腺激素分泌不足导致的内分泌紊乱。世界范围内新生儿发病率高达1：1，400-1：2，800。临床上，20%-60%甲减患者表现出贫血或免疫缺陷等症状，但分子机制却不明确。甲状腺激素替代是治疗甲减患者的常用方法，然而，相关报道表明对一些严重的甲减且并发贫血的患者而言，服用甲状腺激素并不能完全治愈，这说明甲状腺激素严重缺乏带来的损害并不是完全可逆的
Molecular Psychiatry:新型小鼠模型帮助揭示人类智力障碍原因
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员首次开发出了一只缺少Upf3b基因的小鼠，这为研究该基因在智力障碍和神经发育障碍中的潜在作用提供了新的模型。该研究发表在9月26日的Molecular Psychiatry上。在人体中，UPF3B的突变会导致智力障碍，并与自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和精神分裂症有着强烈的关联。这个基因在无义介导的RNA
新型CRISPR癌症模型用于预测治疗方法的效果
2017年10月8日/生物谷BIOON/---癌症研究的最大挑战之一就是开发出适用于新疗法研究的临床前实验模型。事实上，目前很多在细胞或动物模型上体现出治疗潜力的药物或疗法在临床试验中往往效果不佳。由于临床试验花费巨大，研究者们需要利用临床前模型对人类的疾病机制进行准确的探索与反应，从而最大化地确保药物对人类患者有相同的治疗效果。在最近发表在《Cell Stem Cell》杂志上的一篇文章中，来自
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
Nat Commun：微肿瘤模型帮助开发更多靶向疗法
2017年9月13日讯 /生物谷BIOON/ —最近研究人员成功在人体外建立了微肿瘤模型，有望帮助发生药物抵抗和肿瘤转移的病人找到更好的治疗选择。这种方法还展现出预测治疗应答的潜力能够帮助临床医生为癌症病人做出最佳的治疗选择。相关研究由新加坡的研究人员完成并在线发表在国际学术期刊Nature Communications上。在这项研究中研究人员从病人自身肿瘤取材并将其培养在培养皿中，该研究团队已经
Nat Genet：科学家成功开发出首个炎性肠病预测模型
2017年9月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自西奈山伊坎医学院等机构的研究人员通过研究利用了一种深度多组学的方法对炎性肠病的免疫组分进行了特性分析，相关研究结果或能帮助阐明参与炎性肠病发病过程的生物学网络，同时也为开发治疗炎性肠病的新型疗法提供了新的线索和希望。图片来源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0在美
新小鼠模型揭示肺功能衰退的细节
2017年8月24日 讯 /生物谷BIOON/来自罗格斯大学的科学家研发出一种新的小鼠模型，可以更好地模拟不同因素导致肺部慢性炎症对肺功能产生的变化。 Christopher Massa和他的同事，将这项结果发表在《PLOS Computational Biology》杂志上。患有慢性阻塞性肺疾病（COPD）的患者通常患有慢性炎症，随着时间的流逝，肺部结构和功能会发生改变。呼吸阻抗——测咽喉中气流
人类免疫系统的小鼠模型并不适用于干细胞研究
2017年8月25日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近由斯坦福大学医学院研究者们做出的一项研究，一类常被用于人体干细胞移植免疫反应的工程化小鼠模型并不能够反应临床的实际情况。研究者们呼吁进一步优化这一小鼠模型，从而更准确地对人体干细胞移植相关信息进行反映。这种小鼠由于被工程化设计成具有人源性的免疫系统，因而被称为“人源化”小鼠。研究者们几十年来一直使用这种小鼠进行烧伤患者皮肤移植以及糖尿病患
Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展
2017年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。SHANK3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。遗传改造过的突变体小鼠是研究该蛋白在自闭症发病过程中的病理学功能的最佳工具。然而，由于人与
新发现挑战染色体组装经典模型
图片来自CC BY-SA 3.0/Wikipedia2017年8月1日/生物谷BIOON/---几十年来，科学家们普遍认为染色体组装是一个多层级高度有序的过程，即双链DNA缠绕着组蛋白八聚体（H2A, H2B, H3和H4）组成核小体，DNA如细丝般将大量核小体串起，形成了11nm的“念珠状”结构，它们按照螺线管或者Z字形排列堆砌成为30nm的染色质纤维，经过折叠聚集成120nm染色质丝，进而压缩