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:全球新生儿死亡呈下降趋势

世界卫生组织与救助儿童会等机构8月30日在美国《科学公共图书馆—医学》(PLoS Medicine)月刊上发表迄今最全面新生儿死亡研究结果。研究显示,全球新生儿死亡人数已从1990年的460万降至2009年的330万,总体呈减少趋势,其中中国的新生儿死亡危险降低一半,不过全球总体“进展过于缓慢,而非洲在这方面则远远落在后面”。

2012-11-18

AJHG:科学家揭示引发复杂疾病的基因拷贝数突变

2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中,来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究,发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。

2013-10-19

PLoS ONE:金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱

近日,国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱,为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。

2012-11-19

AJHG:揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关

遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用,但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚,进一步说,任何癌症和名为拷贝数突变(CNVs)的遗传突变没有关系。如今,刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关,CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。

2012-11-18