科学家成功解析孕早期发烧引发新生儿出生缺陷的分子机制
2017年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --几十年来，研究人员一直知道，在怀孕前三个月发烧会增加胎儿心脏缺陷和面部畸形的风险，比如唇裂或腭裂，然而研究人员并不清楚发生这种状况背后的分子机制；科学家们就争论认为到底是病毒或其它感染来源会诱发胎儿机体缺陷，还是仅仅发烧会诱发胎儿缺陷。图片来源：medicalxpress.com日前，来自杜克大学的研究人员通过对动物胚胎进行研究表明，发烧本身或
我国科学家证实寨卡病毒发生单个突变导致婴儿出生缺陷
图片来自NIAID。2017年10月4日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国科学院、北京微生物流行病研究所、安徽医科大学和泰山医学院的研究人员报道，寨卡病毒已经存在了几十年，但直到最近才开始导致出生缺陷，这是因为这种蚊媒病毒可能在2013年获得一种突变。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Science期刊上，论文标题为“A single mutation in the p
降低出生缺陷 “爱孕”科普行启动
北京2017年9月11日电 /美通社/ -- 在9·12中国预防出生缺陷日前夕，由自我保健联盟主办的“爱孕”科普巡讲暨9·12中国预防出生缺陷日主题活动的启动仪式在新华网举行。中国人口宣传教育中心和国家卫生计生委培训中心的领导、中国医药教育协会黄正明会长、拜耳健康消费品零售渠道北中国负责人阮宏、北京金象大药房医药连锁有限责任公司总经理宋强及自我保健联盟的专家团成员等嘉宾出席。此次“爱孕”科普巡讲活
维生素D缺陷容易导致神经性疼痛
2017年9月14日/生物谷BIOON/---根据最近在《International Journal of Rheumatic Diseases》杂志上在线发表的一项研究结果，维生素D的缺陷或许与患有风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，RA）的患者群体神经性疼痛症状加重之间存在一定的相关性。（图片摘自www.medicalxpress.com）该文章的作者，来自土耳其Afyon
Science：CRISPR基因编辑结合离体器官构建技术帮助检测遗传性癌症特异性DNA缺陷
2017年9月16日/生物谷BIOON/---最近，来自英国与荷兰的研究者们开发出了两种新型的家检测一类遗传性癌症的方法——“器官发育”与“CRISPR-CAS9”.根据最近发表在《Science》杂志上的一篇文章，作者们描述了这种方法如何能够更好地理解特定类型的遗传性癌症。为了更好地理解遗传性癌症发生过程中的各类影响因素的作用，研究者们利用成人小肠上皮细胞分化培养出了离体器官，这种人造器官能够用
蛋白质缺陷或可诱发智力障碍
2017年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --智力障碍常常是由基因突变导致相应蛋白不能正常发挥功能所引发，然而突变也会改变基因的功能，而且突变基因也会以一种完全不同的方式来发挥作用；近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自国外的研究人员通过研究鉴别出了在智力障碍发生过程中扮演重要作用的15个关键基因，相关研究或为后
DMD新疗法进临床 直击线粒体缺陷
去年FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良(DMD)的药物－针对外显子51跳跃的Exondys 51（eteplirsen），上市不久就销售佳绩高奏凯歌，新疗法也在不断跟进。最新的一个是来自生物制药公司，Mitobridge。近日，这个位于麻省剑桥市的公司宣布，PPARδ调节剂MA-0211进入一期临床，用于健康志愿者。MA-0211的全新之处，在于改善线粒体的功能和生成。过氧化物酶体增殖
利用改进的CRISPR/Cas9系统校正微卫星重复扩增疾病中的RNA缺陷
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.07.0102017年8月15日/生物谷BIOON/---在此之前，CRISPR-Cas9基因编辑技术仅能够被用来操纵DNA。在2016年的一项研究中，美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在一种被称作RNA靶向性Cas9（RNA-targeting Cas9, RCas9）的方法中改变这种技术的用途，利用它追踪活细胞中的RNA
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。德国教研部介绍说，将脉搏血氧筛查仪纳入产后常规检测目录可追溯到对肽核酸（PAN）的研究结果。该研究由
准妈妈注意了：维生素B3或可预防生育缺陷
根据一项最新的研究表明，孕妇额外地摄入维生素B3可以预防出生缺陷。维生素B3可以生成一种叫做NAD（nicotinamide adenine dinucleotide）的分子，这是研究者第一次把人类胎儿的健康生长与这种分子联系到一块儿。一开始时，Victor Chang Cardiac Research Institute的 遗传发育学家Sally Dunwoodie和她的同事研究与心脏发育相关的