Aging Cell：识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明，成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色，而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。
2024-07-08
Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
Eur J Neurol：风疹抗体阳性成为多发性硬化症的潜在风险因素
本研究揭示了风疹病毒血清阳性状态与多发性硬化症发病风险之间关联，发现风疹抗体阳性是多发性硬化症的潜在风险因素，为理解多发性硬化症的免疫介导机制提供了新视角。
2024-08-14
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Science：利用人工智能设计隐秘剪接，治疗渐冻症等神经退行性疾病
该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的精准医学方法——TDP-REG，利用细胞中TDP-43功能丧失（TDP-LOF）时发生的隐秘剪接事件，以在病变细胞中特异性表达。
2024-10-07
研究揭示：口腔健康与痴呆症存在惊人双向联系，每天刷牙两次可以有效降低患痴呆症的风险
牙齿，这伴随我们成长、老去的忠实伴侣，其作用远超于表面的咀嚼与美观，其还与大脑的认知衰退紧密相连。
2024-06-28
JCI：科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病，其会阻止身体产生存活的运动神经元，其是控制机体运动的神经所必需的，受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
Clin Mol Hepatol：肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围，还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性，这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。
2024-09-29
Theranostics：UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁症
本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据，提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。
2024-09-24