Nature：揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分（polygenic scores）---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗，但是在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
Science：利用240种哺乳动物的基因组揭示人类基因组的独特之处
在过去的1亿年里，哺乳动物适应了地球上几乎所有的环境。Zoonomia项目（Zoonomia Project）的科学家们（下称Zoonomia团队）一直在对哺乳动物基因组的多样性进行编目，他们比较了如
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
Science：大规模研究揭示VNTR变异影响人类身高等一系列性状
在一项新的研究中，研究人员发现一类称为可变数目串联重复序列（variable number tandem repeat, VNTR）的基因修饰与包括身高、头发卷曲以及心脏和肾脏疾病风险在内的近24种性状密切相关。
Science：揭示人体组织中细胞类型特异性QTL
2020年9月20日讯/生物谷BIOON/---GTEx联盟和其他研究机构在人类组织中绘制数量性状基因座（QTL）的工作已经确定了大多数基因的表达QTL（eQTL）和剪接QTL（sQTL）。然而，这些研究主要是通过测量大块组织（bulk tissue）样本的基因表达来进行的，从而掩盖了基因调控效应的细胞特异性，进而限制了它们的功能解释。鉴定具有活性QTL的细
2019年11月Cell期刊不得不看的亮点研究
2019年11月30日讯/生物谷BIOON/---2019年11月份即将结束了，11月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。1.Cell：新研究首次揭示肠道拉伸告诉我们吃饱了doi:10.1016/j.cell.2019.10.031我们通常认为饱腹感会让我们停止进食。不过，在一项新的研究中，来自美国加州大学旧金山分校等研究机构的研究人员发现肠道的拉伸可能在让我
Cell：利用CRISPR/Cas9打破作物产量限制
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.0302017年9月17日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国冷泉港实验室（CSHL）和马萨诸塞大学阿默斯特分校的研究人员利用基因组编辑的仍然未充分开启的力量改善农作物。以西红柿为例，他们利用CRISPR/Cas9技术快速地产生这种植物的变异株，这些植物变异株广泛地、持续地表现出三种独立的农业上重要的性状：果
Cell：挑战常规！上千个周围基因影响大多数疾病
图片来自Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.02017年6月21日/生物谷BIOON/---在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。这些研究人员发现细胞中的基因活性形成一种广泛的网络结构以至于几乎任何一个基因都能够影响疾病。因
Nature：鉴定出83个新的强烈地影响人身高的基因变异体
在一项迄今为止最大的最为深入的研究当中，人体性状基因研究协会发现83种新的DNA变化影响人身高。这些变化是不常见的，但是它们具有强有力的影响，它们当中的一些调节身高2cm以上。 Read more at: https://medicalxpress.com/news/2017-02-genes-height-revealed-global-people.html#jCp