两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止
Y染色体正在慢慢退化消失 未来男性到底该何去何从？
2018年1月29日 讯 /生物谷BIOON/ --Y染色体就好像男性的符号一样，但如今研究人员越来越清楚地发现，Y染色体或许并不像我们想象中那么持久且强大，尽管Y染色体携带着主要的开关基因SRY，其不仅能帮助确定胚胎的性别（XX或XY），同时其还含有很少量的其它基因，同时Y染色体也是唯一对人类生命并不必要的染色体。毕竟女性在没有Y染色体的情况下依然过得很好。另外，Y染色体会迅速退化，女性携带者两
Science：136年来，终于破解有丝分裂期间染色体折叠之谜
2018年1月20日/生物谷BIOON/---自从科学家们首次在显微镜下观察到染色体以来，一个持续了136年的生物学之谜是染色体在有丝分裂期间如何折叠。如今，基因组折叠有一个新的剧本。一种新的逐步骤解释在以分钟为单位的时间分辨率下说明了细胞如何快速地将长长的染色体缠结物包装成细胞分裂所需的微小的紧密缠绕的染色体束。来自美国霍华德休斯医学研究所等研究机构的研究人员报道，细胞将染色体卷成环状结构，然后
揭示染色体不稳定性导致癌症转移机制
2018年1月20日/生物谷BIOON/---癌症转移如何发生一直是癌症生物学的关键奥秘之一。在一项新的研究中，来自美国威尔康乃尔医学院和纪念斯隆-凯特林癌症中心的研究人员指出肿瘤细胞中的DNA长期泄漏能够触发癌症转移，即来自原发性肿瘤的细胞经迁移后在身体较远的部位中形成肿瘤。相关研究结果于2018年1月17日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Chromosomal instability
FDA批准辉瑞博舒替尼治疗新诊断Ph染色体慢性髓性白血病
——这是美国FDA在过去5个月内对辉瑞血液药品的第3次批准辉瑞公司今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了补充新药申请（sNDA），将BOSULIF？（bosutinib，博舒替尼）的适应症扩大到用于新诊断的Ph染色体慢性髓性白血病（Ph + CML）的成人患者。基于分子和细胞遗传学的响应率，sNDA通过优先审批和加速批准程序获得FDA的审评和批准。续延批准该适应症可能取决于从正在进行的长
Y染色体或能保护男性有效抵御肺动脉高压
2017年12月7日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine上的研究报告中，来自加州大学洛杉矶分校的研究人员通过研究发现，Y染色体或能保护机体抵御肺动脉高压的发生，而这或许是男性肺动脉高压发病率抵御女性的原因，研究人员指出，相比不携带Y染色体的小鼠而言，携带Y染色体的
植物染色体组蛋白磷酸化研究取得进展
组蛋白磷酸化修饰与着丝粒功能的建立、维持相关。中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组从2010年开始从事玉米、小麦H2A和H3的磷酸化修饰与染色体取向、分离等功能研究。由于植物染色体的复杂性及特殊性，得到部分不同于酵母及人类的结果。H2A磷酸化激酶Bub1的定位及细胞周期变化，结合RNAi与H2A磷酸化信号变化，在玉米特殊的微小染色体、减数分裂突变体中发现这一复合物与减数分裂I染色体着丝粒的
揭示染色体不对称分配到卵子中之谜
图片来自University of Pennsylvania。2017年11月5日/生物谷BIOON/---你的每个细胞含有23对染色体，就每对染色体而言的一条染色体遗传自你的父亲，另一条染色体遗传自你的母亲。理论上，当你产生配子（即生殖细胞）---精子或卵子时，每条染色体具有50:50的机会分配到配子中。但是实际情形并非如此。科学家们已观察到染色体能够“欺骗”，从而让它们不对称地进入到生殖细胞中
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
大冢托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病III期临床成功
日本药企大冢制药（Otsuka Pharma）近日公布了血管加压素V2受体拮抗剂tolvaptan（托伐普坦）治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的III期临床研究REPRISE的详细数据。这些数据已在美国新奥尔良举行的2017年美国肾脏病学会（ASN）肾病周上公布，并于11月4日同步发表于医学顶级期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）。REPRISE是一项随机撤药、多中心、安慰剂对照