eBioMedicine：新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制
FECD是一种常见的遗传性眼病，本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的，并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。
2024-09-26
Nature：利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示，表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。
2024-08-23
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Nature：杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破！研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现，人类细胞自带一套精密的"应急修复系统"，当检测到关键基因故障时，会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是，这项机制可被人工干预精确调控，为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
2025-02-15
Molecular Therapy Nucleic Acids：一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳氏肌营养不良
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病，影响1：5,000名男性出生，并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的，DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。
2023-06-14
可无视突变类型普遍起效，AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望？
在最新的这项研究中，名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明，单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性，并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
2023-05-16
杜氏肌营养不良症(DMD)新药！首创解离型类固醇vamorolone在欧盟申请上市！
vamorolone是一种首创（first-in-class）药物，与皮质类固醇结合的受体相同，但会改变受体下游活性，因此被认为是一种“解离型”抗炎药。
2022-10-19
杜氏肌营养不良(DMD)新药！HDAC抑制剂givinostat 3期临床：显著延缓疾病进展，改善肌肉功能下降!
givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶，通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明，DMD患者中HDAC活性高于正常水平，这可能会阻止肌肉再生，并引发炎症。
2022-06-29