Cell：揭示维持染色体稳定的分子“尼龙扣”
2013年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cell上的一篇研究报告中，来自瑞士弗雷德里克-米歇尔研究所的研究人员通过功能性地解剖分子过程从而解释了染色体的稳定性，研究者揭示了三种蛋白质如何在染色体末端的重复序列上进行反应来产生一种强大的蛋白支架来维持端粒的平衡。
Science：新研究有助开发基因治疗的人类人工染色体
着丝粒是基因组中的特殊区域，是能通过显微镜识别的交叉形染色体的主缢痕。细胞骨架在细胞分裂过程中牵连着着丝粒将染色体平均分配到两个子细胞中。在过去的研究中，科学家们发现在大多数生物中染色体的位置并不取决于DNA的序列。近期来自德国马普免疫生物和表观遗传研究所的科学家们在新研究中证实一种DNA的包装蛋白——组蛋白CenH3对染色体着丝粒的定位、功能和遗传起决定性作用。
Nature：癌基因可改变染色体结构
癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。 纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常的前列腺细胞中过表达ERG，来检测这一变化对染色体相互作用和基因表达的影响。ERG是一个转录因子，在前列腺癌中经常检测到ERG过表达。
Science：最低限度的Y染色体
在一个用小鼠所做的研究中，Yasuhiro Yamauchi及其同事证明，只需要2个Y染色体基因就能够产生一个不成熟的精子细胞，它可成功地使卵子受精并产生可存活后代。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
：基于染色质免疫沉淀和高通量测序的鉴定DNA易损位点的手段
2012年12月17日，北京生命科学研究所杜立林实验室在《Genome Research》杂志在线发表题为“Mapping genomic hotspots of DNA damage by a single-strand-DNA-compatible and strand-specific ChIP-seq method”的文章。
Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Nature：X染色体沉默新进展
在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。