Cell：我国科学家揭示努南综合征和多发性雀斑努南综合征的发病机制
2020年10月10日讯/生物谷BIOON/---努南综合征（Noonan syndrome, NS）和多发性雀斑努南综合征（Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML）是由蛋白SHP2突变引起的罕见人类发育障碍。在此之前，NS和NS-ML的发病机制一直不清楚，也没有任何有效的方法来治疗这些疾病。如今，在一项
2020-10-10
Clin Cancer Res：维生素E或降低多发性错构瘤综合征患者的癌症风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国克利夫兰诊所的研究者通过研究发现，维他命E可以预防遗传性疾病患者癌症的发生。“目前我们发现在多发性错构瘤综合征中（Cowden Syndrome）存在一系列的遗传突变，多发性错构瘤综合征可以使得患者引发许多癌症，包括乳腺癌和甲状腺癌等。
2012-11-18