国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
科学家首次在基础和临床研究中同时证实，清除特定微生物代谢产物有望治疗自闭症
一篇发表在《自然》期刊上的文章表示，肠菌及其代谢物作为大脑发育和行为的关键调节器，竟会加重焦虑症状。来自美国加州理工大学的Sarkis K. Mazmanian？和他的同事们发现，由小鼠肠道菌群产生的代谢物4EPS被吸收到血液后，经全身循环进入大脑，通过影响大脑中的髓鞘形成来影响小鼠的复杂行为，导致小鼠的焦虑加重[1]。而且，这项研究
科学家揭示了一种癌症驱动模式和一种精确医学方法
在过去的二十年里，选择性地靶向特定肿瘤或肿瘤类型的癌基因或肿瘤抑制通路的能力已经显著提高了患者的存活率。绝大多数驱动突变直接激活同一通路中的致癌信号。因此，仍然迫切需要更好地了解尚未证明的对生物靶向治疗有效的致癌机制。
《科学》子刊：中国医学科学院团队破解肠癌“排斥”T细胞之谜
免疫检查点抑制剂（ICB）一直都备受医学界的追捧。在2018年，诺贝尔生理学或医学奖更是被颁给了两位免疫学家，以表彰他们“发现负性免疫调节治疗癌症的疗法方面的贡献” 。可是，临床上免疫检查点抑制剂在结直肠癌患者中的治疗有效率仅为15%。造成这种疗效异质性的现象在一定程度上归结于免疫细胞的浸润程度不同，尤其是CD8+T细胞的浸润。CD8+T细胞在结直肠肿瘤中的
Genomics：分析探索肉牛胴体性状的遗传基础
近日，北京畜牧兽医研究所牛遗传育种创新团队基于全基因组重测序数据，整合选择信号、单性状关联分析以及多性状关联分析，发现了与胴体性状相关的选择信号及候选基因，揭示了肉牛胴体性状的遗传机制，为肉牛胴体性状的选育奠定了理论基础。相关成果发表在《Genomics（基因组学）》。胴体性状作为肉牛重要经济性状之一，直接决定了牛肉的产量和质量，是肉牛育种中的关键目标。解析
国家卫健委：在确保核酸检测质量基础上 稳步实施20合1混采检测技术
国家卫健委网站17日发布关于《新冠病毒核酸20合1混采检测技术规范》解读称，为进一步做好新冠病毒核酸检测，给疫情防控争取宝贵时间，在目前5合1、10合1混采检测基础上，国务院联防联控机制医疗救治组积极组织专业机构和专家论证，研究提出进一步提高核酸检测效率的技术方法。经开展临床真实样本验证，在确保核酸检测质量的基础上，决定稳步实施20合
《自然·医学》：改写教科书！科学家首次发现，人类胎儿肠道内分泌细胞能表达胰岛素，糖尿病的治疗或迎来基础性突破
说起胰岛素，想必大家都不陌生。作为人体内唯一具有降血糖作用的激素，胰岛素分泌绝对或相对不足，是造成糖尿病的重要原因。我们都知道，胰岛素由胰岛β细胞合成和分泌，对于一些胰岛β细胞功能几乎完全丧失的患者，他们只能依靠注射外源胰岛素来维持体内血糖水平的稳定。但外源毕竟比不上自身分泌，再加上很多患者无法严格规律注射，真正能很好地维持血糖水平的
Cell Research：揭示SPFH蛋白质家族组织功能性的细胞膜微域的分子基础
北京大学生命科学学院高宁教授课题组在Cell Research上发表了题为“Structural insights into the membrane microdomain organization by SPFH family proteins” 的研究论文，利用冷冻电镜技术研究了位于细菌内膜的由两种具有代表性的SPFH家族蛋白质
Front Cell Dev Biol：揭示细胞衰老作为肾脏疾病发生基础的奥秘
由血管紧张素II（一种增加机体血压以及血管内壁硬化的分子）所引发的压力和组织损伤或会导致细胞衰老，这是一种细胞衰老并永久停止分裂但不会死亡的过程；重要的是，当研究人员消除了小鼠机体的衰老细胞后，尽管输注了血管紧张素II，但小鼠的组织仍然会恢复到正常状态。
《科学·转化医学》：量小却持久，这个新CAR-T真可以有
嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T）在治疗血液系统肿瘤方面得天独厚，效果卓绝。虽然在临床治疗上的有效率很高，但效果的持续性一直是一大问题。以弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）为例，60-70%的病人在接受靶向CD19的CAR-T治疗后，都无法长期维持临床效果。从以往急性淋巴细胞白血病的大量治疗案例中可知，治疗失效的原因千差万别：抗原丢