Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱：CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异（allele-specific CNAs）。
2024-11-23
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Theranostics：UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁症
本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据，提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。
2024-09-24
Science：利用人类线粒体mRNA结构组揭示人类线粒体中的基因表达机制
来自迈阿密大学和哈佛医学院的研究人员在一项新的研究中改进了一种利用硫酸二甲酯（DMS）对 mRNA 结构进行化学探测的方法，其中硫酸二甲酯可将腺嘌呤和胞嘧啶未配对且可触及的碱基配对面甲基化。
2024-07-27
铁死亡之父最新Cell论文：这种稀有脂肪酸是铁死亡关键驱动因素
这些发现揭示了PC-PUFA2在控制线粒体稳态和不同情况下的铁死亡中的关键作用，并解释了游离脂肪酸对铁死亡的调控机制。PC-PUFA2可能作为调控铁死亡的诊断和治疗靶点。
2024-03-05
Nature重磅：首次在活体动物中实现对肠道细菌的原位、精准基因编辑
研究证明了直接在活体动物肠道中对细菌进行精准基因编辑的可行性，为研究细菌基因的功能提供了新途径，并为设计新的微生物组靶向疗法打开了大门。
2024-07-13
研究发现水平转移的真核生物基因在原核受体中的功能激活机制
结果表明，具有内含子的不同来源的真核生物基因水平转移至细菌受体后，确实可以在几天内被快速激活功能。这一机制可以概括为内含子终止密码子移除以及内含子介导的翻译重新启动和蛋白互作。
2024-08-06
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10