Science：不必基因编辑，也无需天价，诺华开发分子胶降解剂，治疗镰状细胞病
本研究开发了两种小分子药物——dWIZ1和dWIZ2，可以将转录因子WIZ招募到CRBN形成三元复合物，促进WIZ的降解，进而上调胎儿血红蛋白（HbF）的表达水平，用于治疗镰状细胞病（SCD）。
2024-07-16
中国医学科学院研究者们揭示了PDE4B在驱动内皮-间质转化和肺动脉高压中起关键作用
该研究结果强烈提示PDE4B是治疗PH的一个新的治疗靶点，因此，pde4b在人类PH中的特异性抑制值得进一步研究。
2024-04-17
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱，CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异，还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹，绘制出肿瘤演化的“进化地图”。
2024-11-10
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
Mol Cell：涂镇波等揭示转座元件衍生基因在肿瘤中的关键作用机制
本研究阐明了POGK通过其KRAB结构域与转录抑制因子TRIM28结合，形成转录抑制复合物，从而抑制小核糖体亚基RPS16和RPS29的基因转录。
2024-11-25
Mol Cell：HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子
HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域，从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制，最终激活多个癌症驱动基因，驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。
2024-11-07
Theranostics：UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁症
本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据，提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。
2024-09-24