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Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

研究完成灵芝多糖19糖重复单元的高效合成

近日,研究小组进一步完成了具有α-葡萄糖苷酶抑制活性、自由基清除活性和免疫调节活性的GSPB70-S紫芝多糖19糖重复单元的高效合成。

2024-06-18

Science:新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制

这些研究结果支持这样一种模式,即内源性TLR3配体导致b2m的表达,从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬,并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。

2024-09-20

Nature:突破重复性瓶颈,揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响

从不同研究设计的角度出发,深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计,提升BWAS的效应大小和可重复性。

2024-12-09

基因编辑新突破!Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

Nature Biotechnology:从基因修复到基因不稳定性:AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险

AZD7648作为一种HDR增强剂,在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力,特别是在某些基因治疗的应用中,有望实现高效的基因校正。

2024-12-04

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

微光基因与楷拓生物达成战略合作 | 共同推进CRISPR/Cas基因编辑疗法发展

微光自主知识产权的enCas12Ultra蛋白是一种由单个crRNA介导的核酸内切酶,通过大肠杆菌(E.coli)表达纯化制得。

2024-08-10

有潜力终生只需用药一次,锐正基因基因编辑新药临床批准

根据公开信息,ART001目前是中国唯一达到90%TTR敲降的体内基因编辑产品。

2024-09-03