一种新的急性髓系白血病患者接受异基因造血干细胞移植的预后评分系统与现实世界的验证
本研究回顾性分析了336例接受同种异体造血干细胞移植的AML患者的临床记录,并建立了基于OS独立因素的预后系统。
研究发现:好朋友之间的基因相似度达到了四代以内远亲的程度!并且彼此会共享10%的肠道微生物
这两项研究不仅为我们理解友情的本质提供了一个全新的视角,也让我们重新思考人类社会关系的深层次机制。
Science:调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达
这项新的研究表明,多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制,这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。
Science:不必基因编辑,也无需天价,诺华开发分子胶降解剂,治疗镰状细胞病
本研究开发了两种小分子药物——dWIZ1和dWIZ2,可以将转录因子WIZ招募到CRBN形成三元复合物,促进WIZ的降解,进而上调胎儿血红蛋白(HbF)的表达水平,用于治疗镰状细胞病(SCD)。
AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
《科学》:基因编辑新突破!科学家首次实现肺部基因编辑,单次治疗效果持续达22个月,有效对策囊性纤维化
ung SORT LNP的效果相当持久,在实验第660天仍旧能够观察到很高的编辑率。分析结果可见,第二次注射后,已经有超过32%的肺细胞被编辑,在第7天上升到51%,并持续至实验结束。
这个基因说了算!Nature:一夫一妻制小鼠进化出新的肾上腺细胞类型,将孕酮转化为20α-羟基孕酮
该文进一步揭示了基因与行为之间复杂而微妙的关系,并且我们也期待在未来,这些成果能够为理解及改善人类和其他哺乳动物中的亲子关系指引方向,让亲子关系的纽带更加紧密。
Nature子刊:压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式,提升精子的线粒体呼吸能力和活动力
这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响,进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后,通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。
Cell子刊:南通大学孙诚/汤欣/陈瑜团队揭示长寿基因SIRT1缓解帕金森病的分子机制
研究数据表明,大脑中过量的乳酸可能参与了帕金森病的进展。通过改善乳酸稳态,SIRT1和PKM2可能成为开发帕金森病等神经退行性疾病治疗药物的靶点。
对女性更年期时间能产生强烈影响的四大基因与癌症风险也相关
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现了迄今为止对女性更年期时间影响最大的四个基因,相关研究结果或为揭示更年期时间和癌症风险之间的关联提供新的见解。