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中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局

9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。

2024-09-09

Science:科学家发现能引起机体肠道免疫缺陷的新型细菌—T. immunophila

这项研究中,研究人员发现,肠道中T. immunophila的存在会增加机体对病原体的易感性并延迟对肠道保护性屏障的修复。

2024-10-13

Mol Psychiatr:抗炎药英夫利昔单抗有望改善抑郁症患者的动机缺陷

这项研究首次对英夫利昔单抗(infliximab)——一种肿瘤坏死因子(TNF)拮抗剂,对42名病情稳定、未服药的抑郁症患者的行为和大脑动机标志物的影响进行了探究。

2024-09-26

AJHG:科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷

本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。

2024-12-05

Nature:科学家发现能驱动患者狼疮发生的两种细胞缺陷

来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种特殊的分子缺陷或会促进系统性红斑狼疮的病理性免疫反应,同时揭示逆转这一缺陷或有望逆转疾病。

2024-07-13

Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Nature Medicine:基因疗法新时代,基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局?

科学家开发了一种全新的双腺相关病毒(AAV)载体系统,将优化后的 ABE 递送至视网膜,成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。

2025-01-11

基因编辑新突破!Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

《自然·通讯》:孕期接触抗癫痫药物与儿童自闭症、智力障碍、注意缺陷多动障碍风险增加有关!

与孕期未接触过抗癫痫药物的儿童相比,接触过丙戊酸的儿童更有可能患自闭症、智力障碍和注意缺陷多动障碍(ADHD)。

2024-12-01

Nature Biotechnology:从基因修复到基因不稳定性:AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险

AZD7648作为一种HDR增强剂,在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力,特别是在某些基因治疗的应用中,有望实现高效的基因校正。

2024-12-04