研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
水生植物泽泻科系统发育基因组学研究获进展
泽泻科（Alismataceae）为古老的单子叶水生植物类群，包含17个属约100个物种。该科植物在世界广泛分布，因其复杂的进化历史、较高的观赏价值和生态价值等长期以来一直受到植物进化生物学家及生态学家的关注。然而，由于该科植物形态复杂多变以及先前研究所采用的分子标记和样本采集的局限性，该科属间及属内系统发育关系及其进化历史等未能得到
Cancer Res：科学家发现CRISPR基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了CRISPR、p53和其它癌基因之间的新型关联，这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累，相关研究结果或为后期科学家们进一步在精准医学研究做出成绩提供了新的思路。
Nature子刊：利用新型碱基编辑器实现可控的基因组编辑
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出一种新型的基因编辑技术：通过分裂特定的突变酶然后触发它们重新组合在一起，在基因组中引入靶向突变。与其他现有技术相比，这种新型的基因编辑技术具有卓越的控制能力，并有可能在体内使用。
科研人员提出相分离调控线粒体基因组空间秩序的模型
《自然-结构和分子生物学》（Nature Structural & Molecular Biology）以长文Article形式，在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国研究组题为Phase separation drives the self-assembly of mitochondrial nucleoi
明明相同的基因突变！“无害的痣”怎么就变成致命的黑色素瘤了？
每个人的皮肤上或多或少都有痣（俗称痦子），它们是人类最常见的良性皮肤肿瘤。大多数痣的形成是由于皮肤中被称为黑色素细胞的单个细胞在一种名为BRAF的基因中获得了特定的基因突变。这种突变导致细胞迅速分裂形成痣。在一段时间后，大多数痣停止生长，并且在人的余生中保持无害。而另一种看似差不多的黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤。黑色素瘤多发生于皮肤，也可见于黏
Nature：“最强癌基因”KRAS靶向治疗耐药后，基因突变竟“遍地开花”！
要说最近几年里，针对哪个位点的靶向治疗药物最让人欣喜，那奇点糕会毫不犹豫投票给对抗“最强癌基因”——KRAS的小分子靶向药。毕竟KRAS基因突变频率较高的胰腺癌、结直肠癌和非小细胞肺癌（NSCLC）都不是善茬，许多患者此前没有精准治疗药物可用。sotorasib、adagrasib这些抑制KRAS G12C突变的靶向药先行者，已经报告了不错的初步
Cell：揭示在卵子和精子形成过程中发生基因突变的新机制
来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员利用一种突变小鼠品系作为一种手段发现了关于形成卵子和精子（也被称为生殖细胞）的减数分裂过程的新线索。他们了解到DNA的断裂如何导致意想不到的有害突变类型。了解生殖细胞中的突变如何产生很重要，因为它们可能导致流产和遗传疾病。
Cell Rep：利用装载CRISPR的病毒来感染肠道菌群或能阐明微生物组基因编辑的潜能
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究成功利用DNA编辑系统—CRISPR改变了生活在哺乳动物肠道中细菌的基因组，这一进展或代表了科学家们理解微生物组的研究进展，最终有望帮助开发治疗肠道相关疾病的新型疗法。