Nature子刊：人类癌症中最常见的基因突变排行榜
这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例，这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。
Cell Death & Differentiation:早老素基因突变通过降低铁死亡促进神经退行性病变
虽然β斑块在病理上定义了阿尔茨海默病(AD)，但这种多肽在引发神经变性中的因果作用仍然存在争议。
Cell Rep：科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。
Science：揭示从头构建基因组的设计原则
如今，在一项新的研究中，通过成功的合作和对前沿工具的使用，欧洲分子生物学实验室（EMBL）的Lars M. Steinmetz团队对基因表达的变化有了重要的认识，这种变化是由这些DNA部件在基因组中的位置或背景造成的。
Cell：合成基因元件的跨物种表达有助发现人类微生物组衍生性的代谢物
超过60%的药物，包括抗生素和癌症治疗药物，都来自于由代谢基因编码的小分子形式的天然产物。这些分子通常形成复杂的化学结构，而且是在包括细菌、植物和人类在内的多种生命形式中经过数十亿年的进化而形成的。然
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Mol Cell：基因组的重新折叠或会促进癌细胞对癌症疗法产生耐受性
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院等机构的科学家们通过研究识别出了一种重要的非遗传性适应性，其或能驱动T细胞白血病（一类白细胞癌症）对靶向性疗法产生耐药性。
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。