Nature Genetics：基因暗物质觉醒！604个隐形开关改写生命密码
这项耗费数年、分析11亿变异的海量研究告诉我们：基因组中没有"垃圾DNA"，只有尚未理解的精密代码。
2025-03-01
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
科学家破译枸杞子基因组图谱
该研究基于三代测序技术、光学图谱技术、自研高效三维基因组捕获技术等方法，对枸杞进行de novo的基因组组装，突破枸杞基因组高杂合、高重复的瓶颈，获得枸杞高精度基因组图谱。
2024-12-31
Nature：用条形码标记基因组中的顺式调控元件提供了对人类基因组的深入了解
在这项研究中，这些作者基于大规模实验数据，开发了几种机器学习模型来预测顺式调控元件（CRE）的调节活动。
2025-01-20
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
人类基因组中的隐藏“定时炸弹”！BBI：人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明，HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
2024-11-13
