Krystal营养不良性大疱性表皮松解症基因疗法获快速通道认定
5月24日，专注于罕见皮肤病的局部和皮内治疗通用型基因疗法开发的美国生物公司Krystal Biotech公布称，美国FDA已授予KB103用于营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）治疗的快速通道认定。KB103是首个局部应用的基于单纯疱疹病毒1(HSV-1)的基因疗法，利用基因工程将人的胶原蛋白递送至患有DEB的患者。DEB是由第七型胶原蛋白(COL7)基因突变引起的皮肤病。由于COL
Science：鉴定出人体最为致命性疟原虫的基因组漏洞
2018年5月8日/生物谷BIOON/---疟疾是由疟原虫引起的。2016年全球有2亿多人受到疟原虫感染，将近50万人死于这种疾病，主要是5岁以下的儿童。寄生于人体的疟原虫有四种，即间日疟原虫（Plasmodium vivax）、三日疟原虫（Plasmodium malariae）、恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）和卵形疟原虫（Plasmodium ovale）。恶性疟原虫
Nat Genet：科学家在Y染色体上鉴别出能抵御白血病的保护性基因
2018年5月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学等机构的研究人员通过研究在男性Y染色体上发现了特殊的白血病保护性基因，这种Y染色体基因或能保护个体有效抵御急性髓性白血病（AML）和其它类型的癌症。图片来源：medicalxpress.com文章中研究人员调查了这种名为UTX的X染色体基因如何促进个体患急性髓性白血病
stem cell reports：视网膜细胞多样性研究新突破
2018年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自IUPUI的一项研究首次能够鉴定人类眼睛中一系列此前未被发现的新细胞亚群。视网膜神经节细胞（retinal ganglion cells，RGC）能够将眼部的视觉信息运送到大脑进行加工处理，这也是我们能够看到周围事物的机制。 "尽管RGC此前已经受到了充分的研究，但它们并非匀质化的。RGC中存在至少30种不同类型的细胞亚型"，该
研究揭示植物三萜代谢物多样性形成的催化机制
植物合成结构各异的20多万种代谢产物，其中萜类代谢物多达2万种以上。这些代谢物不仅在植物生长发育及环境适应性方面具有重要的作用，很多三萜类代谢物还是中药的主要有效活性成分，有着极高的应用价值。在植物合成三萜代谢物的过程中，2，3-氧化鲨烯环化酶（OSC）是形成代谢多样性的关键酶，能够通过催化2，3-氧化鲨烯合成100多种构象和结构各不相同的三萜骨架。但是，OSC如何利用相同的底物产生构
Nat Immunol：遗传因素导致天然免疫细胞多样性的产生
2018年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --为什么不同的人对感染以及疫苗的反应情况不同？为什么一些人会对花粉过敏？这些都是免疫学领域未能解决的问题。最近来自CNRS的研究者们对法国人群中的免疫多样性进行了大规模的研究。在这项研究中，研究者们采集了1000名20-69岁之间的法国人的生物学样本。长期以来，免疫学研究重点放在生理反应的分子机制，其理论基础则是不同人具有相同的免疫反应。然而，这一前
《Nature Methods》终于撤稿斯坦福大学基因编辑造成突变最具争议性文章！该领域的几十位顶尖学者纷纷出示证据回应！
基因编辑技术无疑是人类最了不起的发明之一，而基于CRISPR的第三代基因编辑技术更是可以称之为分子生物学上的耀眼明珠，其在生物医学领域的应用之广泛，少有其他的生物医学技术能够望其项背。正是因为其显示出的巨大应用的前景，因此，基因编辑技术的一举一动似乎都在人们的“众目睽睽之下”。人们对CRISPR基因编辑技术寄予厚望，希望能够借此攻克诸多疾病，目前也有一些临床实验正在进行。既
Mol Psych：全球性研究发现与机体智力相关的538个关键基因
2018年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上题为“A combined analysis of genetically correlated traits identifies 187 loci and a role for neurogenesis and myelination in intelligence”的研究报告
专访武汉同济医院李斌主任——基因治疗leber遗传性视神经病变
作为由生物谷主办的2018基因编辑与基因治疗研讨会的特邀嘉宾，李斌 教授将在5月17到18日的研讨会上给大家带来精彩演讲，本次会议将推动基因编辑的交流与合作、促进基因编辑技术在转化医学领域的应用、探讨基因治疗的临床发展路径，包括法规， 伦理，技术， 定价策略等。生物谷：李教授您好，很荣幸能够邀请到您参加2018基因编辑与基因治疗国际研讨会。我们了解到您首创的基因治疗leber遗传性视神经病变，是中
AJHG：新型过滤性全基因组关联性研究或能帮助研究人员有效避免研究死胡同
2018年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究（GWAS）的科学家们所面临的难题，这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因，他们希望这项策略能够帮助研究人员避免死胡同，加速多种人类疾病的研究，比如