《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
科研团队发布黄瓜近完整参考基因组及多组学综合数据库
该研究搭建了第一个黄瓜多组学数据库Cucumber-DB（http://www.cucumberdb.com/），囊括了重要的黄瓜泛基因组、核心种质变异组和转录组数据。
2024-06-26
刘如谦报告更高效率的大片段基因整合技术——PASSIGE
对于这些疾病，不可能去开发数百种基因疗法来治疗，将整个基因或其中某些外显子整合到致病位点或基因组安全港位点，而不会产生DNA双链断裂（DSB），是一种更具潜力的治疗方式。
2024-05-21
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
CGM：我国科学家探究TP53基因缺失如何驱动胃癌进化
随着胃癌病情的发展，特定基因的改变，包括基因拷贝数的变化和结构变异，会以相对明确但并非随机的顺序发生，这对癌症充分发挥其恶性潜能至关重要。
2024-05-20
黄三文院士团队最新Nature论文，敲除两个基因，让番茄更甜，且不影响产量
该研究表明，只需敲除两个基因——SlCDPK27和SlCDPK26，就能让番茄更甜，同时不会牺牲番茄的重量或产量。这项研究阐释了番茄糖分积累背后的遗传机制和分子机制。
2024-11-24
