Nature发布PSCK9碱基编辑疗法最新数据：一次注射PCSK9降低约90％，持续长达10个月
PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin9型）能参与调节肝低密度脂蛋白（LDL）受体的生命周期。研究发现，人体中PCSK9的功能获得性突变与家族性高胆固醇血症有关，而PCSK9的功能丧失性突变则会导致LDL胆固醇浓度降低，能预防冠心病，这使得PCSK9成为动脉粥样硬化性心血管疾病治疗中一个十分有吸引力的靶点。PCSK9在肝脏中高表达，理论上，一次性
Nature子刊：单碱基编辑器助力肝病治疗
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRNA)依赖的或sgRNA独立的，并
利用碱基编辑让致病性血红蛋白无害化，有望治疗镰状细胞病
2021年6月4日讯/生物谷BIOON/---人体内的血红蛋白是红细胞中运输氧气的特殊蛋白质，由珠蛋白和血红素组成。珠蛋白含有4个亚基（α2β2），每个亚基连接1个称为血红素的辅基分子。血红蛋白基因（HBB）的点突变导致异常血红蛋白的产生。已发现数百种异常血红蛋白，其中只有一小部分引起疾病发生，最常见也最了解的疾病是镰状细胞病（SCD）。SCD是一种常见的致
科学家开发出变形式碱基编辑新系统
Nature Cell Biology在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所研究员杨力课题组与合作者在碱基编辑研究领域发布的最新进展——Eliminating base-editor-induced genome-wide and transcriptome-wide off-target mutations。碱基编辑器（base
Nature：在体内对PCSK9基因进行碱基编辑可将猴子体内的坏胆固醇降低约60%
2021年5月23日讯/生物谷BIOON/---基因编辑技术，包括CRISPR-Cas核酸酶和CRISPR碱基编辑器，有可能永久性地修改患者体内的致病基因。在非人灵长类动物的靶器官中展示持久性的编辑是在临床试验中对患者进行体内基因编辑之前的关键一步。在一项新的研究中，来自美国Verve治疗公司和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出一种CRISPR基因
Nat Biotechnol：在体内利用腺嘌呤碱基编辑器让PCSK9发生单点突变，大幅和持续地降低坏胆固醇水平
2021年5月23日讯/生物谷BIOON/---碱基编辑是一种新型的基因编辑方法，它可以精确地改变DNA序列中的单个核苷酸。在一项新的研究中，来自瑞士、加拿大、美国和荷兰的研究人员利用碱基编辑在一个特定的基因中产生这样的一个点突变，成功地持续降低了小鼠和猕猴血液中较高的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。这为治愈遗传性代谢性肝病患者提供了可能。相关研究结果
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
电流通过DNA骨架，并非沿着DNA的碱基对流动
2020年9月27日讯/生物谷BIOON/---DNA分子能够以遗传信息的形式遗传给后代。然而，在过去的几年里，科学家们发现DNA可以传导电流。这使得它成为了一种有趣的候选分子，可以发挥自然界没有赋予它的作用，比如电子设备中更小、更快、更便宜的电路，以及检测癌症和COVID-19等疾病的早期阶段。在一项新的研究中，以色列耶路撒冷希伯来大学的Danny Por
Mol Cell：中科院高彩霞课题组开发出具有高特异性和高精度的胞嘧啶碱基编辑器
2020年8月3日讯/生物谷BIOON/---碱基编辑器可以在不引起双链DNA断裂的情况下，在基因组DNA中产生高效的定向点突变，在人类疾病的基因治疗和作物植物的性状改良方面有很大前景。中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞（Gao Caixia）教授课题组一直在研发植物碱基编辑技术。他们发现胞嘧啶碱基编辑器(cytosine base editor, CB
日本研究机构澄清：日本流行毒株仅发生少量碱基变异
针对日本《读卖新闻》称6月以来在日本扩散的变异新冠病毒具有新型基因序列的报道，日本国立感染症研究所专家9日在接受新华社记者邮件采访时表示，这一报道是误报，实际上日本目前的流行新冠病毒毒株只是发生了少量碱基变异。日本《读卖新闻》8日报道称，日本国立感染症研究所最新研究发现，今年3月起日本疫情扩大，主要是由欧洲相关基因序列的新冠病毒导致，但在5月下旬