科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
骨髓增生异常综合症(MDS)相关贫血新药！红细胞成熟剂Reblozyl一线治疗3期临床获得成功!
Reblozyl是在一线治疗极低危/低危/中危MDS患者中达到主要和关键次要终点的第一种红细胞成熟剂（EMA）。
JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制
不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白，研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。
Science：新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力
在一项新的研究中，来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效，以改善一小群唐氏综合征（Down syndrome）患者的认知功能。
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！美国FDA授予新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor孤儿药资格!
在中国，德琪医药正在开发eltanexor用于治疗MDS和多种肿瘤。
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！德琪医药合作的新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor进入2期研究!
今年5月底，德琪医药宣布，eltanexor的1/2期临床试验在中国完成首例患者给药。
研究发现内侧苍白球电生理特征可预测梅杰综合症深部脑刺激治疗效果
梅杰综合症（Meige syndrome，MS）是一种罕见的颅颈部节段性肌张力障碍，症状通常发生于成年期，且女性较男性发病率高（比例约为1.6：1～3.3：1）。患者会出现睁眼困难、眨眼次数增加、精神障碍等症状，生活、社交等方面往往会受到严重影响。MS早期治疗方式包括口服药物（如抗胆碱能药、多巴胺拮抗剂等）和肉毒素-A局部注射。但部分患者对口服药物反应差且副
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！美国FDA授予罗氏/艾伯维Venclexta(维奈克拉)第6个突破性疗法认定!
在中国，Venclexta(唯可来®，维奈克拉)于2020年12月获批，治疗急急性髓性白血病(AML)。
eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批
12月1日，Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请，分别用于治疗史密斯-马吉利综合征（SMS）成人和儿童患者夜间睡眠障碍。Hetlioz是FDA批准的首个用于治疗SMS的药物。此前，Hetlioz被FDA批准用于治疗成人非24小时睡眠觉醒障碍。Hetlioz是一组褪黑素受体激动剂