Briefings in Bioinformatics：发表多表型全基因组关联分析方法研究成果
近日，上海交通大学生命科学技术学院生物信息学与生物统计学系、上海交大-耶鲁生物统计与数据科学联合中心团队在《Briefings in Bioinformatics》（IF： 11.622）上发表题为“GESLM algorithm for detecting causal SNPs in GWAS with multiple phen
科学家成功开发出了一种有望治疗阿尔兹海默病的新型全脑基因组编辑技术！
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --家族性阿尔兹海默病是由编码淀粉样β前体蛋白（APP）的基因以及编码早老蛋白1（presenilin 1）和早老蛋白2（presenilin 2）的基因发生显性突变所引发，其病理学特征是在多个大脑区域中出现细胞外淀粉样斑块和细胞内的神经纤维缠结。近日，一篇发表在国际杂志Nature Biomedical En
Oncogene：揭示胃肝样腺癌的基因组学特征和潜在治疗靶点
胃肝样腺癌（Hepatoid adenocarcinoma of the stomach， HAS）是临床上一种非常罕见，但恶性程度很高的胃部肿瘤。该肿瘤侵袭性极强，患者易出现肝脏和淋巴结的转移，患者预后极差。此肿瘤最早于1985年由日本学者所报道，因在组织形态学上能同时观察到胃腺癌及肝细胞肝癌特征故而得名。此外，此肿瘤高
中国科学家联合报道：新冠病毒RNA不具备整合进宿主基因组的能力
严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)是冠状病毒科的一种RNA病毒，引起了2019年新冠肺炎的爆发和全球大流行。虽然目前已有多种疫苗问世，为人类社会缓解并最终预防疫情带来了希望，然而，仍需要更深入的研究来理解病毒的发病机制，特别是病毒与宿主的相互作用，以开发有效的干预措施。根据病毒所属的基因组类型，病毒主要分为四类，包括dsDNA、ssDNA
Genome Biology：开发出单细胞基因组单分子测序新方法
单细胞全基因组测序技术（scWGS）可以有效揭示生物样品中不同细胞之间的异质性，并系统鉴定单个细胞的基因组中发生的遗传变化，例如拷贝数变异（CNV）和点突变（单核苷酸变异，SNV）等。过去十年，研究人员已经开发出多种单细胞基因组扩增技术，例如简并寡核苷酸引物PCR扩增技术(DOP-PCR)、多重置换扩增技术（MDA）、多重退火和基于环的扩增循环技术（MALB
小麦基因组编辑递送系统研究获进展
植物基因编辑的一个关键步骤是将Cas9蛋白和sgRNA递送到植物细胞中发挥作用，目前植物中的递送方式主要有农杆菌和基因枪转化两种，均需要通过较长时间的组织培养和再生才能够获得完整的突变体植株。然而，组织培养和再生仍是植物基因编辑的限速步骤，对于一些单子叶植物，尤其是对于包含庞大且复杂的六倍体基因组的普通小麦，其基因组编辑尤为困难。开发
Journal of Genetics and Genomics：利用基因组编辑技术提高小麦氮素利用效率和产量
小麦为全球人口提供主粮，小麦增产可缓解人口增长带来的粮食危机。氮元素作为植物生长发育所必需的一类营养元素，是制约农作物产量的重要因素。对作物氮素利用关键调控基因进行靶向编辑，是改良作物产量的有效策略。前期研究发现，水稻ARE1基因是调控氮素利用效率和产量的关键基因。ARE1基因在植物中高度保守，研究人员推测，对其他作物中ARE1基因的
大豆基因组解析研究取得进展
中国科学院东北地理与农业生态研究所研究员冯献忠课题组等选择1份东北野生大豆、7份我国代表性栽培种，结合平均50×的三代测序和Hi-C测序，组装了高质量大豆参考基因组。组装的8个大豆基因组大小范围为986.1-1001.3Mb，Contig N50=1.4-6.1Mb，BUSCO完整性评估为96.7%-97.3%；结合同源注释、从头注释
用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。