Nature：首次获得类人猿的完整染色体序列
该团队将类人猿染色体的序列与人类的 X 和 Y 染色体进行了比较，以了解它们的进化史。与人类的 X 和 Y 染色体一样，大型类人猿Y 染色体的基因数量也远远少于 X 染色体。
2024-06-11
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Eur Urol：当基线PSA水平较低时，较长的前列腺癌筛查间隔是安全的
在 45 岁时前列腺特异性抗原（PSA）的值低于1.5 ng/ml的低风险男性在随后的五年中极少患前列腺癌，而且如果他们在此期间没有任何症状，则无需重复进行 PSA 测试。
2024-05-27
父亲孕前用药新发现：Behav Brain Funct揭示父亲孕前多奈哌齐暴露对后代大脑发育的代际影响
研究发现，父系孕前多奈哌齐暴露后，F1代在新物体识别、Y迷宫和操作学习等测试中表现出色，海马组织细胞外基质相关基因改变。而F2代无显著行为差异，证实该影响代际不跨代，为药物跨代效应研究提供重要依据。
2024-11-28
Science：利用人工智能确定人类基因组转录起始的序列基础
Puffin程序显示，根据这些序列模式的排列方式，它们可以激活或抑制基因的转录。它还能预测这些序列模式的排列如何引导 RNA 聚合酶优先转录 DNA 的单链或同时向相反方向转录两条链。
2024-05-26
Science：含有隐形斗篷序列的DNA分子可选择性地靶向运动神经元疾病中的病变细胞
2024-10-16