Blood：发现一种新型的免疫缺陷症
2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。
NEJM：瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷
《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果，Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认，哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。
AJHG：出生婴儿体重偏重或与外祖母基因有关
近日，一个以英国科学家为主的科研团队发现，一种从妈妈遗传得来的变异可以使婴儿的出生体重增加93g，而若是从外祖母遗传得来的，那么可以使出生体重增加155g。相关论文发表在The American Journal of Human Genetics上。 科学家说，一种基因突变会使婴儿的出生体重增加，最多可达到155g（5.5盅司）。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
Sci Rep：出生顺序会影响身体质量指数(BMI)和胰岛素敏感性吗？
研究增进了我们对出生顺序的潜在长期健康影响的认识，尽管还需要进行将“同胞对”包括在内的更大规模的研究来全面评估这一联系。
FDA认为Chelsea的Northera存在技术缺陷
2013年7月30日讯 /生物谷BIOON/ --FDA本月早些时候宣布Chelsea公司研制的治疗帕金森症等中枢神经系统的药物Northera (droxidopa) 在研发当中存在技术缺陷。早在2012年3月，FDA就曾否决过该药物的申请，并要求Chelsea补充更详尽的研究数据。今年早些时候公司再次将药物提交FDA，FDA在仔细研究后通知Chelsea公司该结论。
Cell Research：裴端卿、赖良学等人利用TALENs基因敲除技术成功培育免疫缺陷性家兔
中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学博士和裴端卿博士领导的研究团队将转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）技术应用于兔基因敲除研究，建立了兔基因打靶的高效平台。并利用该技术平台成功地将负责T细胞和B细胞重排的重组激活基因（RAG）敲除，建立了世界首例免疫缺陷家兔疾病模型，该成果于7月9日在线发表于国际期刊Cell Research上。
PNAS：受孕的月份可能影响新生儿出生时的健康
科研人员报告说，在一年的某些时间受孕的女性可能容易出现早产等新生儿健康方面的问题。大量研究已经把出生的季节与身高、智商、心理健康、收入以及预期寿命等多种成年人的结果联系了起来。然而，近来的发现提示，与母亲的社会经济状态相比，出生季节可能不重要，因为年轻、贫穷、受教育不足、未成年和未婚的母亲倾向于在与最差的成年结果有关联的季节分娩。
三星雄心勃勃—计划大折扣推出生物仿制药
2012年4月16日，三星生物制剂（Samsung BioLogics）正快速推出一揽子雄心勃勃的计划，在取得更多类似于与Biogen Idec（$BIIB）公司所达成药物开发交易的同时，准备以大折扣推出生物仿制药，并不断提升其自身新型生物制剂的研发工作。三星认为，其在电子行业及建筑行业的全球声望将有助于三星企业集团成为生物制药领域强有力的竞争者。
昆泰(Quintiles)指出生物仿制药开发取得成功的关键考量因素
昆泰公司（Quintiles）新出炉的《生物仿制药开发与商业化的综合方法》（An Integrated Approach to Biosimilar DevelopMEnt & CommercializatioN1）报告指出，监管及商业因素是生物仿制药临床开发成功的主要驱动力。此外，该报告还指出，只有在开发生物仿制药的同时，将临床、商业及监管因素流畅衔接的生物仿制药公司才能取得成功。