中国预防出生缺陷日 关注出生缺陷！
每年的9月12日是我国的预防出生缺陷日；2005年我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，目前我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。图片来源： theconversation.com出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，其包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常 (如盲、聋和
免疫系统功能缺陷的儿童或更易可能遭受严重的细菌性感染
2019年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志JAMA Pediatrics上的研究报告中，来自默多克儿童研究所的科学家们通过研究发现，引发肺炎和脑膜炎的细菌性感染或与儿童机体免疫系统功能下降有关。研究者指出，侵袭性肺炎球菌病（尤其是发病一次以上）可能是儿童免疫功能缺陷的重要标志，但诊断延误或会严重影响医生的及时诊断和患儿的治疗。图片来源：CC0 Public Do
不同出生方式对后代健康到底影响有多大？
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同揭示不同出生方式对后代机体健康影响到底有多大！分享给大家！图片来源：Linda Wampach/University of Luxembourg【1】不同的出生方式如何影响婴儿短期和长期的健康？顺产vs剖腹产等出生方式新闻阅读：How birth interventions affect babies’ health in the short and long
婴儿CRISPR实验中引入的基因突变会缩短寿命的研究遭遇重大缺陷
2019年10月5日讯/生物谷BIOON/---2019年6月，美国加州大学伯克利分校的Xinzhu Wei和Rasmus Nielsen发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变（CCR5 Δ32）在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。他们扫描了英国生物库（UK Biobank）中包含的40万多个基因组和相关健康记录
Nat Commun：辅助生殖技术或会在出生个体身上留下暂时的“印记”
2019年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所的科学家们通过研究发现，辅助生殖技术对婴儿机体基因的任何影响到其成年后基本上才会得到纠正。文章中，研究者发现，胚胎早期发育所发生的事件会影响胚胎机体基因的健康或表观遗传特性，但这些影响或许是短暂的，这些事件包括卵巢的刺激、对胚胎的操
Science子刊：新研究揭示阿尔茨海默病中的内体运输缺陷的真正元凶
2019年8月25日讯/生物谷BIOON/---罕见的家族性阿尔茨海默病（familial Alzheimer’s disease, fAD）告诉我们，淀粉样前体蛋白（app）的裂解是其发病机制的核心；鉴定这些家族性阿尔茨海默病所共有的其他表型可能有助于人们进一步了解阿尔茨海默病（AD）的其他形式。在一项新的研究中，基于这一理论基础，美国洛克菲勒大学的Dylan Kwart及其同事们分析了由诱导性
Cell子刊：揭示早期人类如何逃避免疫缺陷病毒感染，有助开发出阻断HIV感染的新疗法
2019年8月25日讯/生物谷BIOON/---数十万年来，猴子和猿一直受到猿猴免疫缺陷病毒（SIV）的折磨，这种病毒仍然在摧毁非洲的灵长类动物。幸运的是，随着人类从这些早期灵长类动物进化而来，我们获得了一种让我们免受SIV感染的突变，但是至少在20世纪初，这种病毒经过进化后突破我们的防御，从而导致人类免疫缺陷病毒（HIV）产生和艾滋病（AIDS）大流行。如今，艾滋病影响全世界大约3800万人。在
阿斯利康/默沙东Lynparza(利普卓)在同源重组修复缺陷前列腺癌III期临床达主要终点！
2019年08月08日讯 /生物谷BIOON/ --阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）近日联合公布了评估靶向抗癌药Lynparza（利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂）治疗肿瘤中携带同源重组修复基因突变（HRRm）并且先前接受新的激素抗癌药物（如，enzalutamide[恩杂鲁胺]或abiraterone[阿比特龙]）治疗病情进展的转移
Grifols首款20%皮下免疫球蛋白获批上市 用于原发性免疫缺陷病
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商。近日，该公司宣布Xembify（皮下注射用人免疫球蛋白，20%）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，这是一款新的20%皮下免疫球蛋白产品，用于治疗2岁及2岁以上患者的原发性免疫缺陷病（PI），这包括但不限于先天性无丙种球蛋白血症、普通变异型免疫缺陷病（CIVD）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、Wiskott-Aldrich综
Cancer Cell：揭示巨噬细胞支持PTEN缺陷胶质母细胞瘤的机制！
2019年6月14日讯 /生物谷BIOON /——德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员在《Cancer Cell》杂志上发表的一项最新研究表明，一种常见的基因缺陷使胶质母细胞瘤能够向错误类型的免疫细胞传播分子信息，从而召唤巨噬细胞来保护和培育脑肿瘤，而不是攻击它。资深作者Ronald DePinho医学博士说，研究小组在缺乏功能性抑癌基因PTEN的胶质母细胞瘤小鼠模型上的工作，为治疗最常见和最