Science子刊：大多数阿尔茨海默病患者的神经元存在内体功能缺陷
2020年11月29日讯/生物谷BIOON/---早在阿尔茨海默病（AD）患者出现最初症状的几十年前，大脑的神经元就开始分泌tau蛋白，这是已知在这种疾病的过程中最先发生的变化之一。高水平的分泌形式的tau已知是最可靠的预测谁将最终患上AD的标志物，它可以在脊髓液中检测到，近期报道它也可以在血液中检测到。但关于tau的一个关键问题仍未得到解答：为什么AD患者
利用多能性干细胞再生皮肤并揭示一些儿童中的DNA缺陷如何导致鳞状细胞癌
2020年11月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国辛辛那提儿童医院医学中心等研究机构的研究人员利用新的干细胞技术再生和研究活的患者特异性皮肤，从而使得他们能够精确地近距离观察遗传性DNA缺陷如何导致患有范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）的儿童和年轻人出现皮肤损伤和致命的鳞状细胞癌。相关研究结果于2020年11月23日
Autophagy：关键酶缺陷导致脑细胞死亡
在健康的大脑中，一种称为“自噬”的废物清除过程通常会清除并降解受损的细胞成分，包括畸形的蛋白质（例如tau和有毒的线粒体）。否则，这种细胞碎片会像未收集的垃圾一样堆积起来，导致脑细胞（神经元）死亡，最终破坏阿尔茨海默氏病和某些其他神经退行性疾病患者的认知能力，如思维，记忆和推理。
肠道微生物组或在个体出生前就已经在其母体子宫内开始发育了！
2020年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自拉筹伯大学等机构的科学家们通过研究发现，健康的菌群或许在个体出生前就已在其肠道中“茁壮成长”了。研究者表示，机体的肠道微生物组或许在胚胎在子宫内生长到5个月时就已经开始发育了，肠道微生物组对于机体的生存至关重要，同时其还与消化
Science:性别会影响体脂，癌症发生风险以及出生体重等性状
近日，西北大学，芝加哥大学和巴塞罗那基因组调控中心的一项最新研究表明，性别对几乎每种类型的人体组织中的基因表达都具有很小但普遍的影响。
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Biomaterials：细胞注射技术可用于治疗视觉缺陷
在最近一项研究中，多伦多大学工程研究人员开发了一种将健康细胞注入受损眼睛的新方法，该技术可以为有可能为目前无法治愈的视力丧失提供新的治疗手段。
Cell：新型探针能够检测细胞中缺陷线粒体的破坏过程 有望揭示多种神经变性疾病的发病机制
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自日本理化学研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种通用的探针，其或能帮助准确检测细胞中缺陷线粒体的程序性破坏，研究者表示，线粒体是细胞中的能量工厂，在患有类似帕金森疾病的小鼠模型中，产多巴胺的神经元细胞中受损的线粒体或许无法被摧毁。图片来源：K.R. P
研究人员通过元分析揭示阅读障碍的听觉加工缺陷
发展性阅读障碍（DD）是一种在获得阅读技能方面的特殊困难，这种困难不能单纯地归因于智力水平、视敏度问题以及不当的学校教育。拼音文字研究表明，听觉加工缺陷可能是引起DD的底层机制之一。快速听觉加工缺陷理论指出，DD加工快速变化或短暂的听觉刺激存在缺陷。时间采样理论也指出，DD的听皮层低频锁相机制存在异常。失匹配负波（MMN）能有效体现个体感知听觉信息改变的能力