PNAS: 动物模型揭示GPI锚定缺陷
智力受损，运动障碍和发育迟缓是GPI蛋白缺陷导致的罕见疾病的典型表现。波恩大学和马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员使用基因工程方法制造了一种很好地模仿这些患者的小鼠。在该动物模型中的研究表明，在GPI锚定蛋白缺陷中，基因突变会损害大脑突触中刺激的传递。这些结果现已发表在《PNAS》杂志上。
帕金森疾病药物左旋多巴的代谢缺陷或与患者机体严重副作用发生直接相关！
2021年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --截止到目前为止，研究人员并不清楚为何能够减轻帕金森疾病患者运动症状的药物左旋多巴（levodopa，L-Dopa）在使用几年后疗效会不断下降；其中一个经常出现的副作用就是患者会不自觉的运动；日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究发现，
The Lancet Diabe & Endocrinol：胎儿在子宫内的环境暴露或与其出生后期甲状腺癌风险增加直接相关
2021年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志The Lancet Diabetes & Endocrinology上题为“Maternal health， in-utero， and perinatal exposures and risk of thyroid cancer in offspring： a Nordic
棕色脂肪组织或会在出生后在机体中继续生长繁殖！
2020年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --棕色脂肪（brown fat）是一种特殊类型的脂肪组织，当机体处于寒冷状态时其能被激活帮助维持体温。重要的是，棕色脂肪还是特殊的生物燃料，其能被机体能用来增加代谢率、降低脂肪储存，从而降低个体患肥胖症的风险，有趣的是，此前研究人员认为每个人生来机体中仅有有限数量的棕色脂肪细胞。近日，一篇刊登在国际杂志Sc
首个治疗特定基因缺陷所致肥胖症新药获FDA批准
近日，Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准了该公司Imcivree(Setmelanotide)的上市申请，用于因阿黑皮素原(POMC)、前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)或瘦素受体(LEPR)基因缺陷导致肥胖的成人和6岁以上儿童的慢性体重管理。据悉，Setmelanotide是FDA批准的首款用于治疗这种罕见遗传肥胖病
Nature：揭秘婴儿出生后的第一次呼吸如何在大脑中诱发挽救机体生命的变化的？
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --生命中或许很少有像婴儿第一次呼吸一样珍贵且值得庆祝的重要时刻了，近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自弗吉尼亚大学等机构的科学家们通过研究阐明，机体呼吸系统的终生改变或许会精确地发生在其出生时的第一次呼吸时，相关研究或为阐明婴儿瘁死综合症（SIDS，sudden infant death
首个治疗特定基因缺陷引起的肥胖症新药获FDA批准
11月27日，Rhythm Pharmaceuticals（简称“Rhythm公司”）公司宣布，美国FDA已批准其Imcivree（setmelanotide）用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁及6岁以上）患者的慢性体重管理。随着这一获批，Im
Cell：线粒体缺陷是导致太空旅行中许多健康问题的关键因素
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---为了使空间探索取得成功，必须了解并设法解决在长时间离开地球的宇航员身上观察到的健康问题的根本原因。这些问题包括骨骼和肌肉质量损失、免疫功能障碍以及心脏和肝脏问题。在一项新的研究中，利用从许多不同资源收集的数据，一个多学科研究团队报告发现了导致这种损害的共同因素：线粒体功能障碍。这些研究人员使用系统方法来研究影