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AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关

本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。

2025-01-29

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

研究开发出通用型高通量单细胞多组学新技术

该团队自主研发了新型单细胞多组学测序技术UDA-seq,基于组合标记技术路线优化升级广泛使用的液滴微流控平台,实现了细胞通量和假单细胞率的“解偶联”,突破了通量限制。

2025-01-30

Nature:基因编辑研究新突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术,其或有望为基因编辑领域带来新的希望。

2025-04-17

揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

Science:利用新开发的ACTIMOT技术加快从细菌中发现天然产物

在这项新的研究中,ACTIMOT已用于链霉菌属的细菌。然而,这些作者已计划将其扩展到其他具有生产未知天然产物高潜力的细菌物种。

2025-01-08

北京大学最新Cell:雷晓/李毓龙团队揭示肝病患者瘙痒的分子机制,开辟肝病治疗新方法

研究揭示了胆汁酸在胆汁淤积瘙痒中的作用,解析了胆汁酸激活hX4而引起胆汁淤积瘙痒的分子结构基础,确定了hX4是胆汁淤积症治疗药物奥贝胆酸引起瘙痒副作用的主要受体。

2024-11-06

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22

Nature Genetics:中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱

ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源,涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。

2025-04-10