AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。
孕妇肥胖婴儿先天性畸形风险高
近日，在2014年费城会议中心举办的美国肾脏病学会(American Society Of Nephrology)肾病周活动中，来自西雅图儿童医院的研究者表示，孕妇肥胖或增加出生婴儿肾脏及泌尿道先天性畸形的风险。
J Pediatr：识别婴幼儿先天性高胰岛素症的新测试方法
2014年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --一种毁灭性的疾病（先天性高胰岛素症）是一种罕见的，会导致婴幼儿低血糖水平的疾病，现在利用英国曼彻斯特大学研究人员开发的新型测试，可以早前诊断其疾病。根据曼彻斯特队进行
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...
J Immunol：首次发现机体中存在抵御病原菌感染的先天性免疫记忆细胞
2013年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The Journal of Immunology上的一篇研究报告中，来自康奈尔大学研究者的一项最新研究揭示了，新生儿机体的免疫细胞或许早已经做好准备，迎接对抗疾病的斗争了，这在此前并未发现过。
先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。