Genome Biol：科学家识别出与人类先天性心脏病发生相关的风险基因
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --每出生100个婴儿中就有1个会被诊断为先天性心脏病（CHD，congenital heart disease），其是引发新生儿死亡的主要原因，然而目前研究人员对引发这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这或许就影响了准确的产前遗传测试技术的开发和进展。近日，一篇发表在国际杂志Genome Biology上题为“
Nature：缬氨酸在T细胞急性淋巴细胞白血病的癌症生长中起着关键作用
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼健康中心的研究人员发现作为许多动物蛋白的分子构成单元（building block），一种称为缬氨酸的氨基酸在T细胞急性淋巴细胞白血病的癌症生长中起着关键作用。他们指出参与使用细胞中缬氨酸的基因在癌症T细胞中比正常T细胞更活跃。
Blood Cancer Discov：急性淋巴细胞白血病中的异常RNA剪接事件导致免疫治疗抵抗性
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院的研究人员发现编码表面抗原CD22的mRNA的异常剪接导致儿童B淋巴细胞白血病（B-ALL）中这种蛋白的下调，使恶性肿瘤细胞对靶向CD22的免疫疗法的效果产生抵抗性。这些发现可能让肿瘤学家对新患者进行筛查，看他们的白血病细胞是否含有选择性剪接的CD22 mRNA变体，从而揭示哪些患者可能对抗CD22疗法没有反应而需要其他的治疗方案。
Nat Commun：全面的多组学分析揭示慢性淋巴细胞白血病的不同致病性过程
2021年12月31日 讯 /生物谷BIOON/ --如今科学家们对慢性淋巴细胞白血病（CLL，chronic lymphocytic leukemia）的基因组图谱理解地越来越详细，这或许就对积累信息的背景提供了一定的挑战。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Multi-platform profiling chara
CGT：利用先天性的免疫防御机制来治疗性地抵御癌症
研究人员调查了调节信号和控制细胞增殖的基因表达的分子机制，相关研究结果揭示了bGBP免疫分子如何操控从而来驱动细胞内在的生长限制过程（检查点），同时还能在控制正常细胞复制平衡的同事在癌细胞中诱导细胞发生死亡。
Nat Commun：科学家有望开发出治疗急性淋巴细胞白血病的新型疗法
2021年12月19日 讯 /生物谷BIOON/ --白介素-7受体α（IL7R所编码）对淋巴细胞的发育非常重要，目前研究人员并不清楚急性淋巴细胞白血病（ALL）相关的IL7R功能获得型突变是否会诱发白血病。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Interleukin-7 receptor α mutational act
研究提出融合专家评分的先天性巨结肠早期精准辅助诊断方法
先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR），主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率较高，诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率，给患儿及家庭带来身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性，多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+AChE染色这种有创的术前诊断方法，而常
EMBO Mol Med：科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因
2021年11月30日 讯 /生物谷BIOON/ --为了有针对性地治疗一种疾病，研究人员就需要在分子和细胞水平上理解疾病的过程，这对于包括先天性肌营养不良症（CMD，congenital muscular dystrophies）在内的多种肌肉疾病来说也是如此。近日，一篇发表在国际杂志EMBO Molecular Medicine上题为“BET1 vari
Nature子刊: 奎尼卡林-酪蛋白联合治疗人急性淋巴细胞白血病的化疗耐药
化疗耐药性是急性白血病治疗的主要障碍。越来越多的证据表明，长时间的强化化疗往往无法根除白血病干细胞，这些干细胞受到骨髓利基的保护，可能会导致复发。因此，迫切需要新的治疗方法来克服化疗耐药性。
Nat Commun：利用迷你心脏模型有望开发出治疗人类先天性心脏缺陷的新型靶向性疗法
来自密歇根州立大学等机构的科学家们通过研究创造了首个具有主要心脏细胞类型、血管组织和心室功能结构的微型人类心脏模型，相关研究结果有望帮助开发治疗先天性心脏病的新型疗法。