国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
儿童哮喘新药！赛诺菲/再生元Dupixent(达必妥®)获欧盟CHMP建议批准：治疗6-11岁儿童，显著改善肺功能!
Dupixent是唯一在3期对照试验中改善6-11岁哮喘儿童肺功能的生物制剂，可显著减少哮喘发作!
特应性皮炎靶向生物制剂达必妥®在华获批儿童适应症
达必妥®是一款全人源单克隆抗体，能精准地阻断特应性皮炎的关键致病因子白介素4（IL-4）和白介素13（IL-13），而非免疫抑制剂，以避免大范围对免疫系统的抑制，不会对生长发育产生抑制作用，是安全有效且可长期使用的全身性治疗手段。
Science：怀孕期间暴露于内分泌干扰物的混合物负面影响儿童的大脑发育和语言习得
在一项新的研究中，来自意大利米兰大学、瑞典乌普萨拉大学和哥德堡大学等研究机构的研究人员通过将人类群体研究与针对细胞和动物模型的实验联系起来，提供了证据表明内分泌干扰物（endocrine-disrupting chemical, EDC）的复杂混合物影响儿童的大脑发育和语言习得。通过他们的新方法，他们表明，多达54%的孕妇接触到了实验确定的令人担忧的EDC水平。
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！欧盟批准辉瑞每周一次长效重组人生长激素Ngenla(somatrogon)!
somatrogon具有延长的半衰期，每周注射一次，可显著降低治疗负担，提高治疗依从性。
人工胰腺可显著改善儿童血糖水平
糖尿病是一种以高血糖为特征的代谢性疾病，而高血糖持续存在会导致各种器官组织受到损害，尤其是眼、肾、心脏、血管以及神经。目前，糖尿病已经逐渐呈年轻化趋势。其中1型糖尿病（旧称胰岛素依赖型糖尿病）主要是通过免疫介导胰腺β细胞的破坏，从而导致胰岛素的绝对缺乏引起高血糖。1型糖尿病多发于儿童和青少年，这对于疾病的日常监控来说具有挑战性：首先，胰岛素需求的可变性以及饮
儿童癫痫新药！优时比Briviact(布瓦西坦)和Vimpat(拉考沙胺)获欧盟CHMP推荐批准：治疗2-4岁患者!
CHMP推荐批准2款药物，用于2-4岁儿科群体，治疗部分发作性癫痫（POS）。
广州市妇女儿童医疗中心贺静团队解读m6A修饰在儿科癌症中的最新研究取得进展
以胶质瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤为代表的儿科癌症往往威胁着儿童健康，造成预后不良。近年来腺嘌呤N6位置的甲基化修饰（m6A修饰）着重于靶向治疗儿科癌症。RNA中的m6A修饰通过表观遗传机制影响转录后的基因表达，从而决定了蛋白质的生物学功能，在癌症中发挥着举足轻重的作用。有关于m6A修饰对于儿科癌症的作用仍是值得探究，在研究中发现胶质瘤