Science：三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --高达1％的婴儿会受到先天性心脏病的影响，受影响的婴儿可能需要多次手术，终身服药或心脏移植手术等治疗。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。虽然越来越清楚这些心脏缺陷可能是由基因突变引起的，但尚不清楚哪些基因参与其中以及它们如何相互作用。人类基因组项目允许科学家识别由单个基因的严重突变引起的一些罕见疾病病例，但科学家们认为，更常见的疾病形式可
抑制巨噬细胞死亡或有望治疗风湿性关节炎！
2019年5月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中，来自科隆大学等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种引发风湿性关节炎的新型分子机制，研究者发现，巨噬细胞的死亡或会诱发风湿性关节炎的发生，此外研究者还揭示了A20蛋白抑制巨噬细胞死亡并保护机体抵御风湿性关节炎的分子机制，相关研究有望帮助开发治疗风湿性关节炎的新型疗法。图片来
JEM：风湿性关节炎药物有助于缓解寨卡病毒感染引发的出生缺陷
2019年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --在感染了寨卡病毒的怀孕小鼠的实验中，约翰霍普金斯医学研究人员报告说，他们成功地使用了一种长期免疫抑制药物来降低小鼠后代的胎儿死亡率和出生缺陷率。美国食品和药物管理局批准的药物——阿那白滞素，曾经常用于治疗新生儿和成人的类风湿性关节炎和其他自身免疫性疾病，已经在很大程度上被更有效的药物所取代。然而，在Zika感染的小鼠实验中，这种药物似乎会干扰怀孕动
诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在
PLoS Pathog：炎性单核细胞在真菌感染中发挥着截然相反的作用
2019年4月28日讯 /生物谷BIOON /——一种叫做炎性单核细胞的免疫细胞使发生感染后首先做出反应的细胞，但根据一项最近发表在《PLOS Pathogens》上的文章，这些细胞实际上促进了新型隐球菌（Crytococcus Neofonmans）感染小鼠的疾病进展，该研究由纪念斯隆凯特林癌症中心的Lena Heung和Tobias Hohl完成。作者认为，这些不同的结果表明炎性单核细胞具有调
类风湿性关节炎新药！Aclaris公司新型选择性口服MK2通路抑制剂ATI-450提交研究性新药申请
2019年04月27日/生物谷BIOON/--Aclaris Therapeutics是一家专注于免疫炎症和皮肤疾病的生物制药公司。近日，该公司宣布已向美国FDA提交了口服MK2抑制剂ATI-450治疗类风湿性关节炎（RA）的研究性新药申请（IND）。如果获得批准，该公司计划在2019年下半年启动ATI-450的一项I期临床研究。Aclaris公司总裁兼首席执行官NealWalker博士表示，“我
自体造血干细胞基因疗法！OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）成功减少患者输血需求
2019年04月30日/生物谷BIOON/--Orchard Therapeutics是英国的一家生物技术公司，致力于通过创新的基因疗法改变罕见病患者的生活。近日，该公司在华盛顿举行的第22届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上公布了实验性自体、体外、慢病毒、造血干细胞（HSC）基因疗法OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDBT）的完整临床概念验证（proof-of-concept）
揭示胰岛素受体竟与基因表达之间存在关联性
2019年4月24日讯/生物谷BIOON/---胰岛素受体（IR）信号传导是正常代谢控制的核心，并且在流行的慢性疾病中失调。胰岛素受体在细胞表面与胰岛素结合并通过细胞质激酶快速地传导信号。然而，调节胰岛素长期作用的机制尚不清楚。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院、哈佛医学院和哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的研究人员发现胰岛素受体与细胞核中的RNA聚合酶II结合，并且在全基因组范围内的启动子上显著富集
Science：利用协作性的分子组件构建出执行复杂信号处理的合成基因电路
2019年4月20日讯/生物谷BIOON/---活细胞内的精细分子网络使得它们能够感知和处理来自环境的许多信号，以执行所需的细胞功能。合成生物学家已能够重建和模拟这种细胞信号处理的更简单形式。但是，如今，在一项新的研究中，来自美国莱斯大学、波士顿大学、布兰迪斯大学、麻省理工学院、哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现一种由自组装分子和预测建模驱动的新工具箱将允许科学家们构建在真核生物（包括人类细胞）
首创PPARα/δ双重激动剂elafibranor治疗原发性胆汁性胆管炎(PBC)获突破性药物资格
2019年4月21日讯 /生物谷BIOON/ --Genfit是一家处于后期临床阶段的生物制药公司，致力于发现和开发创新的治疗和诊断解决方案，用于代谢和肝脏相关疾病领域。近日，该公司宣布，美国FDA已授予其先导候选药物PPARα/δ双重激动剂elafibranor突破性药物资格（BTD），用于治疗对熊去氧胆酸（UDCA）反应不足的原发性胆汁性胆管炎（PBC）成人患者。BTD是FDA在2012年创建