Eur J Neurol:风疹抗体阳性成为多发性硬化症的潜在风险因素
本研究揭示了风疹病毒血清阳性状态与多发性硬化症发病风险之间关联,发现风疹抗体阳性是多发性硬化症的潜在风险因素,为理解多发性硬化症的免疫介导机制提供了新视角。
2024-08-14
JCI:科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病,其会阻止身体产生存活的运动神经元,其是控制机体运动的神经所必需的,受损的运动神经元无法向肌肉发送信息,从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
粘多糖症相关溶酶体乙酰转移酶的跨膜催化机制
该工作解析了以二聚化的形式存在的HGSNAT。HGSNAT整体形状类似大写字母“M”,是全新的折叠结构。研究发现,HGSNAT的跨膜螺旋形成亲水性的跨膜通道。
2024-06-06
最新临床数据显示,AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿症,uniQure股价大涨
uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示,这是针对亨廷顿症的首次临床试验,显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。
2024-07-13
解密自闭症奥秘!Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
EMBO Rep:科学家揭示肌萎缩性侧索硬化症的新型发病机制
本文研究结果揭示了机体能量失衡与C9-ALS/FTD发病机制之间的潜在机制关联,并提出了一种前馈回路模型,从而就为科学家们进行治疗干预提供了潜在的机会。
2024-09-09
Nature:前纹状体显著网络的拓扑变化:抑郁症早期标志与症状预测的新突破
通过精准功能图谱(precision functional mapping)技术,研究不仅揭示了抑郁症个体之间的显著差异,也展示了如何通过网络拓扑变化预测症状的发展。
2024-09-08