IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
本文研究结果支持了阿尔兹海默病、特异性脂质和冠状动脉疾病特征之间的遗传重叠特征，揭示了一种共享但非因果性的遗传易感性。
2024-09-03
EMBO Mol Med：科学家提出有望改善人类遗传性乳腺癌治疗的新方法
本文研究结果识别出了FLT1或能作为治疗对PARP抑制剂耐药的BRCA1/2突变乳腺癌患者的新型潜在治疗性靶点。
2024-09-02
Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
人类寿命已达“天花板”？Nat Aging：尽管医学进步，但是人类预期寿命的增长正在放缓
研究结果推翻了传统的观点，即人类的自然长寿禀赋就在我们面前的某个地方——比我们今天的预期寿命更长。相反，它已经在我们身后——在30到60年的范围内。
2024-10-18
研究揭示人类大脑皮层的复杂布局
研究通过对人类连接组学数据和遗传学数据的综合分析，发现了背腹轴、前后轴和内外轴三种主导的脑连接拓扑轴。这三个轴反映了皮层内连接的变化规律，且与胚胎期发育中的形态发生梯度和遗传梯度相关。
2025-02-25
Science：科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
Science：首次绘制出人类剪接体的蓝图
本文作者绘制的这种蓝图揭示了人类剪接体的各个成分比以前想象的要专业得多。其中的许多成分以前都不被考虑用于药物开发，因为它们的特殊功能尚不清楚。这一发现可以开启更有效、副作用更小的新疗法。
2024-11-28
Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31