Sci Transl Med：对人类胎儿的整个基因组测序
近日，刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的一篇文章中，研究人员指出，他们已经用从一名孕妇及一个即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。 这些发现开启了用一种非侵入性测试来对某胎儿的所有单基因疾病或“孟德尔”病进行产前评估的可能性，而这种测试可替换像羊膜穿刺术及绒毛膜取样等侵入性的手术。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。
Nature：比较研究人类与其他哺乳动物基因组
这项比较基因组研究（将完整的人类基因组与包括黑猩猩、小鼠和狗在内的29种胎生哺乳动物的基因组进行对比）识别出4.2%的人类基因组是受演化选择限制的，并且为这些受限制的基因中大约60% 的基因赋予了一个潜在的功能。该研究发现了一系列演化特征，为了解编码和非编码功能基因组元素、RNA结构家族的候选对象以及基因组组织和演化的各个方面提供了线索。
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。 布里格姆妇女医院Weill Cornell医学学院的研究人员和因斯布鲁克大学医院合作研究揭示男人发展患有前列腺癌取决于他们所继承的遗传变异。 研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。
梅奥诊所计划测通基因组以用于个性化医疗
享有盛名的美国梅奥诊所将发起开创性的研究，用于推动“诊断基因组”时代的到来，现代遗传学将应用于病人医疗。作为具有里程碑意义的工程，梅奥诊所的医生制定出数**遗传密码的测序计划，并应用于测序者的个性化医疗。 志愿者基因组中60亿个碱基全部被测通、储存以及关联到医学记录，医生凭此可提供更有效的药方和其它的治疗。
Nature:大猩猩基因组与人类相似98%
近日，英国《自然》杂志刊登论文说，英国桑格研究所等机构研究人员完成了对大猩猩基因组的测序，分析显示它与人类基因组的相似程度为98%，在进化树上两者分离的时间在约1000万年前。 这一成果标志着科学界完成了对生物分类上“人科”中包括人类在内所有四个属的基因组测序。在分类学中，今天的人类属于灵长目人科人属智人种。
国际花生基因组计划首次完成并公布两个二倍体野生种全基因组序列
2014年4月2日，由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative，IPGI）终获喜报。
Nature：科学家绘制出了人类基因组的动态DNA甲基化图谱
2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --10年前，科学家宣布结束人类基因组计划，人类基因组计划是科学家对四种碱基：腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶以及胸腺嘧啶的研究，对这些碱基的研究可以帮助科学家鉴别出编码人类基因组的25000个基因的功能，但是随着时间逝去，研究依然没有获得突破性的进展。