PNAS两篇文章讲述亨廷顿蛋白与疾病的故事
最近国际学术期刊PNAS发表了两项关于亨廷顿蛋白在神经退行性疾病以及急性胰腺炎方面的研究，深入探讨了亨廷顿蛋白在生理及病理状态下的功能。
加拿大科学家开发出首个治疗亨廷顿舞蹈症药物
亨廷顿舞蹈病大家可能听说过，这是一类因脑神经严重损伤导致的遗传性疾病，能够导致运动，认知以及行为的障碍。美国境内每10000个人中就有一名亨廷顿舞蹈病患者。患病人群需要全天陪护，其生活质量与寿命也会严重降低。不幸的是，目前对于这一疾病没有特别好的治疗方法。
基因沉默药物治疗亨廷顿氏病开启首次临床试验
最近，来自英国伦敦大学学院的研究人员对首批亨廷顿氏病病人进行了实验性RNA靶向药物治疗，该临床试验的主要目的在于检测该实验性药物的安全性，这种叫做ISIS-HTTRx的药物由著名制药公司Isis Pharmaceuticals发现并进行开发。
Cell：GWAS分析发现亨廷顿氏病潜在治疗靶基因
最近，来自美国马萨诸塞总医院的研究人员利用GWAS分析方法对影响亨廷顿氏病发生的遗传因素进行了研究，最终发现了两个以上可以加快或延迟该疾病发生的基因突变。相关研究结果发表在国际学术期刊cell上。
Nature Neuroscience：发现亨廷顿疾病的重要机制
近日，来自宾夕法尼亚州的匹兹堡大学的Albert H Kim & Robert M Friedlander团队在亨廷顿综合征的发病机制中获得了突破，他们发现突变的huntingtin蛋白能够抑制其他的线粒体蛋白向线粒体内的转运。
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
2014年1月7日讯 /生物谷BIOON/ --在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新
PNAS：药物改变母代小鼠基因可预防子代小鼠亨廷顿氏病
2014年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --饥饿、药物滥用甚至应激都有可能“沉默”某些基因，导致几代人出现健康问题。现在，科学家们正在猜测：是否改变父母基因表达的疗法可以帮助他们的孩子？斯克里普斯研究所（TSRI）
Sci Transl Med：扫除亨廷顿氏病中的折叠错误的蛋白
近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，研究人员发现了错误折叠的蛋白是如何从患有亨廷顿氏病的脑中被清除的。提高2种参与该过程的关键性调节蛋白——PGC-1alpha 和TFEB——的水平可能可以治疗亨廷顿氏病及其它的神经退行性疾病。
Cell Reports：科学家开发出新药物治疗亨廷顿氏病
2012年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，美国科学家们设计出一种化合物能够抑制小鼠亨廷顿氏病症状。该化合物是一种合成的抗氧化剂，能作用于细胞内的细胞器线粒体。在许多神经退行性疾病包括老年痴呆症、帕金森氏症和亨廷顿氏症中都存在线粒体的氧化损伤。 科学家们用合成的抗氧化剂XJB-5-131治疗遗传突变的亨廷顿氏病小鼠。该化合物能改善线粒体功能，促进神经元的存活。
PNAS：一种抵御亨廷顿疾病的新型工具
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿是疾病（HD）是由于编码亨廷丁蛋白DNA序列（核苷酸CAG）的多重重复所引发的一种遗传性的遗传障碍疾病。亨廷丁蛋白在机体的多种组织中存在，其对于个体的神经元发育和存活非常重要。尽管关于HD的研究很多，但是目前针对此疾病的疗法却没有。