Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
科学家发现人类致病性重复序列亦有其生理作用
我们超过一半的基因组是由DNA中的重复序列构成的。在极少数情况下，这些重复的序列会变得不稳定并扩展，最终可能导致神经退行性疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和痴呆，以及学习障碍和脆性X综合征中的自闭症。迄今为止的研究主要集中在这些扩增的重复序列是如何引起疾病的，但很少关注重复序列本身以及它们是否可能在基因中具有正常功能。发表在Nature
CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
2019年8月15日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modifiers of Huntington’s Disease Con
PNAS：DNA重复序列引发罕见运动障碍
2017年12月13日/生物谷BIOON/---最近，来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变，或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症（XDP）”的发病原因。XDP患者主要有两类病征：张力失常以及帕金森症。这一发现发表在最近一期的《PNAS》杂志上，文章作者是来自麻省总医院神经学系的Nutan Sharma医生、Cristopher Bragg医生以及Laur
定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病
图片来自NHGRI。2017年12月4日/生物谷BIOON/---弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAAGAA ...）。在包括弗里德希氏共济失调在内
PNAS：揭示三阴性乳腺癌中的特殊串联重复表型结构
来自美国杰克逊实验室(Jackson Laboratory)的研究人员近日通过研究在某些致死性的女性癌症患者机体中发现了特殊的分子指纹，这种基因组的结构被描述为一种串联重复的表型（TDP，tandem duplicator phenotype），这种结构主要存在于在三阴性乳腺癌、严重的卵巢癌及子宫内膜癌患者机体中，相关研究刊登于国际杂志PNAS上。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
Evol Bioinfor：于军等重复序列与哺乳动物基因组内含子扩张关系研究获进展
近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员和“百人计划”雷红星研究员的指导下，基因组所王大鹏博士、博士研究生苏尧等科研人员在哺乳动物基因组内含子扩张与基因功能关系研究，以及突变和自然选择在基因组进化中的作用研究中取得新进展。相关学术论文在Evolutionary Bioinformatics杂志发表。
Cell Reports：复合物Msh2-Msh3干扰冈崎片段加工来促进三核苷酸重复序列扩增
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增，特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话，那么就需要对冈崎片段进行加工，并将它们连接到连续链(continuous strand)上。