Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
BMC Biol：揭示关键神经发育基因FOXG1的双重作用
这一关于FOXG1基因在转录调控和蛋白质翻译中都发挥作用的发现，提出了有关这一复杂机制进化的重要问题。目前有两种主要假说可能解释了这种双重功能是如何形成的。
2024-10-27
AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业，成立两家公司，开发罕见病基因疗法
GEMMA公司从詹姆斯·威尔逊教授此前创立的Passage Bio公司获得了3款处于临床阶段的基因治疗候选药物的全球独家开发和商业化的权利。
2024-08-06
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Nature Genetics：从守护者到叛徒——如何重塑失职的TP53基因？
通过对TP53研究的延展和借鉴，研究人员有望在更广泛的癌症基因研究中找到新的突破口。这项研究标志着癌症基因研究从单一突变分析向系统性、综合性探索的转变，为未来的肿瘤学研究铺平了道路。
2025-01-09
Nature Methods：精准捕捉分子运动——GETvNA技术引领基因调控研究新方向
这一方法通过将DNA分子垂直附着于石墨烯表面，利用荧光染料与石墨烯间的能量转移效应，成功实现了对数十纳米范围内分子运动的精准追踪。
2024-12-15
Cancer Discov：新研究揭示Survivin基因促进基底细胞癌起始和进展机制
在皮肤干细胞中而不是在皮肤祖细胞中，介导癌症起始能力的机制是什么？皮肤干细胞中是否存在使其具有这种能力的特定机制？
2025-02-17
最快2小时，华大智造融合AI工具推出闪速基因测序仪！
2025-02-21
柳叶刀：柴人杰团队通过AAV基因疗法成功恢复成年耳聋患者听力
结果表明，即使是患有 OTOF 相关耳聋的成年患者，也能从基因治疗中获益。基因疗法可能比人工耳蜗植入术提供更自然的听力，有可能为老年患者更快带来功能上的益处。
2025-03-11