攻克LAM肺修复难题！Nature Communications重磅：mTOR-IL-6轴驱动肺泡细胞衰老，双靶联合治疗或成破局关键
研究显示，淋巴管平滑肌瘤病中mTOR失调的肿瘤细胞会分泌IL-6，诱导肺泡2型细胞旁分泌衰老并阻碍肺修复，雷帕霉素联合托珠单抗可改善该情况，为该病治疗提供新策略。
CRISPR编辑肝类器官破解凝血因子VII缺乏症难题！Haematologica开辟罕见出血病自体治疗新范式
研究通过CRISPR技术纠正患者诱导多能干细胞的凝血因子VII基因突变，生成的肝类器官可分泌功能性凝血因子VII并改善凝血功能，为该疾病的自体细胞治疗提供关键实验依据。
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
系统性硬化症患者的新希望！Sci Re：脂肪间充质干细胞外泌体可抑制TGF-β1/Smad3轴，缓解皮肤纤维化！
研究发现脂肪间充质干细胞及其分泌的外泌体，可抑制TGF-β1/Smad3轴，减少皮肤成纤维细胞胶原合成，改善博来霉素诱导的小鼠皮肤纤维化，外泌体有望用于系统性硬化症皮肤纤维化治疗。
关于热搜「XYY超雄综合征是“天生坏种”」？科学解读：超雄基因并非犯罪基因，也没有反社会倾向，多一条Y染色体却会让患者自己很受伤
这里，我们还是要来谈谈这种长期以来一直饱受争议染色体异常。
Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
圆满落幕！第二届大湾区罕见病基因治疗峰会顺利举行，为罕见病产业上下游提供交流平台，助力健康中国！
3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会在广州隆重召开，专家学者共聚一堂，为提升中国罕见病基因治疗水平建言献策，共谋进步
《新药、新洞见》系列报告：首篇聚焦罕见病药物开发成功四大策略
《推进罕见病药物开发》报告使生物制药行业能够更好地应对与药物开发相关的挑战，同时保持对罕见病患者需求的敏锐和一致的关注。
重磅来袭！罕见病领域创新药物「拉那利尤单抗」正式列入2022国家医保目录
这是继2021年HAE应急治疗用药醋酸艾替班特注射液纳入医保后，又一款HAE全球创新治疗用药被纳入医保，将极大提高拉那利尤单抗注射液的可及性，使中国HAE患者从规范化治疗中获益。
Redox Biology: 多组学分析显示几丁质酶-3样蛋白1是少肌症和肝癌之间的关键介质
肝癌是世界上第六大最常见的癌症，也是癌症相关死亡的第四大原因。其中，约90%为肝细胞癌。据估计，中国约占新诊断肝癌的55%，占肝癌相关死亡的45%。