纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
2021-02-01 课时：33分钟
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型。结构变异（SVs）是指长度超过50bp的插入、缺失、倒位和移位的基因组序列重组，研究表明结构变异与健康、表型、常见或罕见人类疾病均有关联。对大型结构变异的研究往往受限于传统短读长技术固有的读长长度。 中国的汉族是世界上最大的民族，中心眼科学国家重点实验室谢志团队利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，完成了405名中国汉族人群规模的纳米孔长读长结构变异分析，对中国人群基因组中由结构变异引起的多样性及复杂性遗传变异进行研究意义重大，研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。DOI: https://doi.org/10.1101/2021.02.09.430378
2021-04-19 课时：76分钟