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细胞代谢相关信号通路概览,重要靶点和研究案例分享

细胞代谢是细胞发生的所有反应的总和。这些反应进程使得生物体能够生长、繁殖、保持结构,并对外界环境做出反应。 各种生理现象背后的分子机制、生物体如何应对环境变化、以及生理平衡扰动如何导致疾病都是细胞代谢研究领域关注的重点。细胞代谢信号通路的深入研究对阐明多种疾病机制起着关键作用。本讲座将概述细胞代谢相关的信号通路,并举例说明系列重要细胞代谢研究靶点,和精彩研究案例思路。希望为大家从总体上认识细胞代谢相关通路及其研究思路提供一定参考。

2018-10-16 课时:95分钟

纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用

罕见病大多数是遗传性疾病,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因,包括插入、缺失、重复、倒位和易位,从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制,人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长(目前最长为4Mb),无GC偏好性,实时分析,快速,可便携,直接检测甲基化等优势,能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。

2021-02-01 课时:33分钟